Naujame žurnale „Nature Genetics“ publikuotame tyrime, atliktame Flatiron instituto Skaičiavimo biologijos centro (CCB) ir jų bendradarbių, buvo analizuojami daugiau nei 5 tūkst. autizmu sergančių 4-18 metų dalyvių duomenys iš SPARK – didžiausio autizmo tyrimo istorijoje. Tyrimas identifikavo keturias grupes, kuriose tiriamieji pasižymėjo panašiais bruožais ir susiejo juos su biologiniais procesais, turinčiais ryšį su tam tikrais genetiniais veiksniais. Tokia klasifikacija gali padėti kurti tikslesnę ir labiau individualizuotą pagalbą, tokią kaip konsultavimas ar kineziterapija, ir leisti pacientams greičiau gauti tinkamas intervencijas.
 
„Klinikiniais tyrimais pagrįsta autizmo potipių klasifikacija padėtų vaikams laiku gauti reikiamą pagalbą. Jei būtų žinoma, kad konkretus potipis dažnai pasireiškia kartu su ADHD ar nerimu, globėjai galėtų iš anksto pasirūpinti reikalingais ištekliais ir geriau suprasti vaiko poreikius“, – sako viena tyrimo autorių, CCB mokslininkė dr. Natalie Sauerwald.
 
Vienintelis toks išsamus tyrimas
 
Projektas pradėtas dr. N.Sauerwald pasiūlius taikyti CCB skaičiavimo metodus SPARK duomenų analizei. Fondo „Simons“ remiamas tyrimas siekia pagerinti autizmu sergančių žmonių gyvenimą, suteikti veiksmingesnę terapiją bei kitą pagalbą.
 
„Manau, kad SPARK yra vienintelė tyrimų grupė, kurioje analizuojami išsamūs fenotipiniai ir genetiniai duomenys“, – teigia profesorė N.Sauerwald.
 
Pasak mokslininkų, tokia išsami analizė – didelis iššūkis, nes duomenys itin įvairūs: nuo paprastų „taip/ne“ atsakymų iki sudėtingesnių, tokių kaip kalbos lygiai ar raidos etapai. Komanda išbandė įvairius modelius ir pasirinko „bendrojo galutinio mišinio modelį“ (angl. finite mixture modeling), kuris leidžia sujungti skirtingų tipų duomenis į vieną tikimybę, apibūdinančią, kiek tikėtina, kad asmuo priklauso tam tikrai klasei.
 
Keturios grupės – tik pradžia
 
Remdamiesi šiuo modeliu, mokslininkai identifikavo keturias pagrindines autizmo spektro grupes:
 
Bendravimo ir elgesio iššūkių grupė. Ji apima daug gretutinių būklių, tokių kaip ADHD, nerimo sutrikimai, depresija, nuotaikos svyravimai. Taip pat dažnai pasireiškia pasikartojančiu elgesiu ir komunikacijos sunkumais. Tokie asmenys paprastai neturi raidos sutrikimų. Šiai grupei priskirta apie 37 proc. tyrimo dalyvių.
 
Mišrus autizmo spektras su raidos sutrikimais. Priešingai nei pirmoji grupė, šie asmenys raidos etapus pasiekia vėliau nei jų bendraamžiai, tačiau retai turi elgesio ar nuotaikos problemų. Sudaro apie 19 proc. tyrimo dalyvių.
 
Vidutiniai iššūkiai. Šiai grupei priskiriamiems asmenims pasireiškia kai kurie, bet ne visi bendravimo ir elgesio sunkumai, taip pat jie dažnai pasireiškia švelnesne forma. Raidos sutrikimų dažniausiai nėra. Šiai kategorijai priskirta apie 34 proc. dalyvių.
 
Plačiai paveikti. Šios – mažiausios grupės (apie 10 proc.) – tiriamiesiems pasireiškia įvairiapusiški sunkumai: pasikartojantis elgesys, bendravimo sunkumai, raidos sutrikimai, nuotaikos problemos, nerimas bei depresija.
Mokslininkai pabrėžia, kad tai nėra galutinė ar išsami klasifikacija – veikiau pradinis taškas. „Tai nereiškia, kad egzistuoja tik tiek tipų. Tačiau turėti bent keturias grupes, kurios yra kliniškai ir biologiškai reikšmingos, jau yra postūmis“, – teigia vyresnioji tyrėja ir CCB genetikos skyriaus vadovė dr. Olgos Troyanskaya.
 
Genetiniai skirtumai tarp grupių
 
Grupės buvo sudarytos pagal fenotipus (t. y. pagal elgesio ir raidos bruožus). Pažvelgus į genetinius duomenis, išvados mokslininkus nustebino: kiekvienoje grupėje dominavo skirtingi genetiniai variantai, turintys įtakos skirtingiems biologiniams procesams.
 
Pirmoje grupėje, kas buvo gana netikėta, paveikti genai dažniausiai buvo aktyvūs po gimimo ir ši grupė patyrė nedaug raidos sutrikimų bei turėjo vėliausią vidutinį diagnozės amžių. Grupėje su raidos sutrikimais paveikti genai daugiausia buvo aktyvūs prieš gimimą.
 
Tarp grupių paveiktų molekulių kelių (angl. – pathways) persidengimas buvo menkas arba visai neegzistavo. Įdomu tai, kad jau anksčiau su autizmu siejami neuronų veikimo potencialai ar chromatino struktūra daugiausia buvo susiję su skirtinga tyrimo dalyvių grupe.


lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!