Nauja pradžia akliesiems
 
„Šių vaikų gydymo rezultatai yra itin įspūdingi ir parodo, kokią galią keisti gyvenimus turi genų terapija. Pirmą kartą taikėme veiksmingą gydymą sunkiausiai vaikystės aklumo formai, ir tai gali tapti nauju standartu, gydant ligas ankstyviausiose jų stadijose“, – sakė tinklainės ligų specialistas iš Moorfields akių ligoninės ir Oftalmologijos instituto prie UCL profesorius Michelis Michaelidesas.
 
Vaikai sirgo Leberio įgimta amauroze (LCA) – sunkia tinklainės distrofijos forma, kuri sukelia regėjimo praradimą dėl AIPL1 geno defekto, rašo „The Guardian“. Sergantieji šia liga nuo gimimo yra oficialiai laikomi aklais. Tačiau naujasis gydymas jų ateitį prognozuoja šviesią.
 
Gydytojai atliko minimaliai invazinę operaciją, kuri truko vos valandą. Jos metu į akies branduolius buvo sušvirkštos sveikos minėto geno kopijos. Po procedūros net keturi vaikai gali matyti formas, rasti žaislus, atpažinti tėvų veidus, kai kuriais atvejais – net skaityti bei rašyti. Iki šiol tokio lygio rezultatas nebuvo įmanomas.
 
Operacijos atliktos Londono Great Ormond Street ligoninėje. Sveikos AIPL1 geno kopijos, patalpintos į nekenksmingą virusą, buvo sušvirkštos į tinklainę – šviesai jautrų audinių sluoksnį akies dugne.
 
Šis genas yra gyvybiškai svarbus fotoreceptorių – šviesai jautrių ląstelių tinklainėje, kurios šviesos signalus paverčia elektriniais impulsais, leidžiančiais smegenims suvokti vaizdus, – veikimui. Terapija buvo taikyta kiekvieno paciento vienai akiai, taip siekiant sumažinti galimas rizikas. Po operacijos vaikų sveikata buvo stebima penkerius metus, o rezultatai paskelbti žurnale „Lancet“.
 
J.Bainbridge’as paaiškino, kad LCA sergantys vaikai gali atskirti tik šviesą ir tamsą, o menką turimą regėjimą per kelerius metus visiškai praranda: „Tačiau kai kurie vaikai po gydymo netgi geba skaityti ir rašyti – tai visiškai netikėta, nes be naujosios procedūros tokia galimybė neegzistuotų.“
 
Progresas neįtikėtinas
 
Vieno vaikų tėvai pasidalijo, kad rezultatai jiems atrodo „neįtikėtini“ ir jie jaučiasi „laimingi“, kad galėjo pasinaudoti šia galimybe.
 
Jų sūnus Jace’as dabar gali pakelti nuo grindų net smulkiausius daiktus ir atpažinti žaislus iš toli. Tėvai Brendan ir DJ (jie nenorėjo viešinti savo pavardės) atvyko iš Konektikuto, JAV, o jų sūnui gydomasis etapas prasidėjo 2020 metų rugsėjį.
 
„Prieš operaciją, būdamas maždaug dvejų metų, Jace’as negalėjo sekti akimis jokio objekto, net jei šis buvo visai arti veido. Nesvarbu, koks ryškus, kokios spalvos ar kokios formos buvo daiktas – jis jo nematydavo. Dabar nuolat sulaukiame skambučių iš mokyklos, kad jis vagia telefonus iš mokytojų kišenių. Tai mums atrodo juokinga“, – pasakojo DJ.
 
Brendan prisiminė, kaip pirmą kartą suprato, kad jo sūnus pradėjo matyti: „Per pirmąjį mėnesį pastebėjau, kad jis sureagavo į saulės šviesą, sklindančią pro langą. Jis ne tik sumirksėjo, bet ir fiziškai atsitraukė. Puikiai pamenu, kaip man suspaudė širdį ir užplūdo emocijos, nes tai buvo pirmas kartas, kai Jace’as iš viso sureagavo į šviesą. Po to viskas buvo tiesiog nuostabu.“
 
UCL sukūrė šį gydymą pasinaudodama specialia licencija, kurią suteikė Jungtinės Karalystės Vaistų ir sveikatos priežiūros reguliavimo agentūra (MHRA), bendradarbiaudama su genų terapijos kompanija „MeiraGTx“. Nuo tada, kai šie keturi vaikai gavo gydymą, dar septyni pacientai buvo sėkmingai gydyti Londono Evelina vaikų ligoninėje, bendradarbiaujant specialistams iš St Thomas’ ligoninės, Great Ormond Street ir Moorfields akių ligoninės.

---

 
Lietuvoje
LR Vyriausybė jau 2018 metais paviešino pažangiausių medicinos naujovių dešimtuką, kurio trečioje vietoje atsirado bandymai pagydyti LCA sutrikimą. Po septynerių metų bandymus pagaliau galima įvardinti kaip sėkmingus.

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!