Dėl Diušeno raumenų distrofijos visas Justo raumenynas atrofuojasi. Berniuko mama Laima Rudokienė sako, kad šiuo metu labiausiai nusilpę jo šlaunų raumenys. „Dabar esame sanatorijoje, tad vertinti Justuko būklę sudėtinga. Raumenynas po procedūrų yra pasilpęs. Tačiau jis gali iš vežimėlio pakeltas pats nueiti į tualetą“, – pasakoja jau trejus metus su sūnaus itin reta liga kovojanti moteris.
 
Anot L.Rudokienės, Justas buvo kaip visi vaikai: gimė, pirmuosius žingsnius žengė tada, kada įprasta. Tačiau sulaukęs septynerių ėmė dažnokai klupti. Pirkta ortopedinė avalynė nepadėjo. Tuomet, besiruošiant į pirmą klasę, Justo mamai įteiktas siuntimas raumenų pajėgumui ištirti. Apie Justo Diušeno raumenų distrofiją moteris sužinojo besilaukdama ketvirto vaikelio.
 
Tačiau prakalbus apie pastangas pagydyti sūnų, moters balse pasigirsta optimizmo gaidelės. „Lietuvoje Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijos formomis serga apie dešimt vaikų. Tačiau vaistai, kurių laukiame, iš visų šalyje sergančiųjų tinka vieninteliam Justui. Mums pasisekė, kadangi sūnaus turimas retos ligos pakitimas yra populiariausias iš visų, priskirtinų Diušeno ligai“, – džiaugiasi moteris.
 
Tiesa, būtinas gydymas „Exon skipping“ – egzonų praleidimo, peršokimo – technologija kainuoja du šimtus tūkstančių eurų. Justo šeima nėra viena pajėgi jo apmokėti. Galima sakyti, kad dėl to ir gimė jau legenda tapusi istorija apie raganosio ragą. „Justukui labai patinka enciklopedijos, kuriose rašoma apie gyvūniją. Viename leidinyje jis perskaitė, kad šiuo metu nyksta raganosiai, nes brakonieriai juos medžioja dėl rago. Ten buvo paminėta, kad raganosio ragas šiuo metu yra vertingesnis už auksą. Kartą jis manęs paklausė, iš kur jį gauti? Nustebau dėl tokio klausimo. Paaiškėjo, jog jis norėtų parduoti raganosio ragą ir nusipirkti vaistų. Tada suvokiau, kad mano vaikas gyvena didžiuliais lūkesčiais, jog mes tuos pinigus surinksime“,– prisimena L.Rudokienė
Nepagydoma berniuko liga ir istorija apie raganosio ragą paskatino susiburti „Justuko galiūnų klubą“, kuris gelbsti renkant lėšas vaistams. „Mes, galiūnai, kaip tie raganosiai aukojame simbolinius ragelius - siekiame išsaugoti ir raganosius, ir padėti Justui“,– sako berniuko mama.

---

 
Pilietinė akcija
Socialinio tinklalapio „Facebook“ grupė „Bėgimo klubas“, rugsėjo 5 dieną, kitą šeštadienį, vidurdienį Vingio parko estradoje kviečia visus į pilietinę akciją - bėgimą. Tai nebus varžybos; renginio tikslas - surinkti lėšų sunkiai sergančio Justo vaistams. Registracija nuo 1 Eur. Trasa bėgiojantiems 3 km arba 6 km. Nebėgiojantys ir vaikai kviečiami bent apeiti 1 km garbės ratą – Justo palaikymui.
Startinį mokestį arba auką, jei nedalyvausite galite pervesti į „Justo paramos fondą“: AB „Šiaulių bankas“ LT457180000003700898 SWIFT:CBSBLT26
Gavėjas: Labdaros ir paramos fondas „Justo paramos fondas“, nurodant „Starto mokestis bei dalyvio vardas, pavardė“. Registracija bus galima ir bėgimo dieną Vilniaus Vingio parke.

---

Interviu
Apie Diušeno ramenų distrofiją kalbame su Vilniaus universiteto ligoninės Sanatariškių klinikų Medicininės genetikos centro gydytoja genetike med. m. dr. Aušra Matulevičiene:
 
- Kas tai per liga – Diušeno raumenų distrofija?
- Tai progresuojanti paveldima degeneracinė raumenų liga. Ligos dažnis tiek Lietuvoje, tiek pasaulyje yra panašus - vienas iš 3300-4000 berniukų. Šią retą ligą lemia mutacijos, vadinamieji genetinės informacijos pokyčiai, distrofino gene, esančiame X chromosomoje. Distrofino genas yra vienas didžiausių genų žmogaus genome, jį sudaro 2,6 milijonai nukleotidų porų, jis turi 79 egzonus ir sudaro beveik 0,1 procento žmogaus genomo. Jei vienas ar keli iš egzonų šiame gene pakinta – geno koduojamas baltymas – distrofinas - nebegali atlikti savo funkcijos, tuomet formuojasi liga.
 
- Išvardykite simptomus, kurie byloja apie šią sunkią ligą?
- Ligos pradžia - ganėtinai lėta, tad ilgai į tai gali būti neatkreiptas reikiamas dėmesys. Jau kūdikystėje tiek tėvams, tiek gydytojams reiktų atkreipti dėmesį į tai, jei vėluoja berniuko motorinė raida: vėluoja vaikščiojimas. Tokie berniukai pradeda vaikščioti vėliau, apie 15-18 gyvenimo mėnesį.
Įprastai ankstyvus ligos pasireiškimo simptomus, nors ir ne visai specifinius, pastebi tėvai. Tai ir vaiko nevikrumas, dažni kliuvinėjimai ar griuvimai, eisenos sutrikimai. Gana anksti atsiranda motorinis pasyvumas, nenoras vaikščioti. Paėjęs ilgesnį atstumą, toks vaikas dažnai prašo tėvų jį panešti. Apie penkiems procentams šių pacientų gali kilti mokymosi, trims – kalbos raidos problemų.
Nesant šeiminės anamnezės, pacientui liga įprastai diagnozuojama apie ketvirtus penktus gyvenimo metus, kada stebima krypuojanti eisena, vaikui sunku lipti laiptais, bėgti, šokinėti, atsistoti iš tupimos padėties. Paprastai tokie vaikai stodamiesi remiasi rankomis. Taip pat stebima ir apgaulingai didelė blauzdų apimtis, vadinamoji blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Čiuopiant tokius raumenis – jie standūs, kieti. Liga nuo jau stebimų simptomų pasireiškimo progresuoja ganėtinai greitai. Tokie vaikai apie dvyliktus tryliktus gyvenimo metus nustoja vaikščioti ir gali judėti tik neįgaliojo vežimėlyje. Atsiradus ribotam judėjimui, formuojasi kaulų ir sąnarių deformacijos, stuburo iškrypimas. Apie trečdaliui paauglių stebimas širdies raumens pažeidimas. Pusei sergančiųjų jis stebimas apie 18 gyvenimo metus, ir praktiškai daugumai sergančiųjų nustatomas vyresniems nei 18 metų. Galimi pažintinės raidos, trumpalaikės atminties, dėmesio koncentracijos sutrikimo, lengvi mokymosi sutrikimo atvejai šioje pacientų grupėje.
 
- Ką tuomet daryti, jei tėvai pastebėjo panašius į jūsų įvardytus simptomus?
- Tik pastebėjus tikslinga ligoniui atlikti biocheminį kraujo tyrimą, kai kraujyje nustatoma net keliasdešimt kartų padidėjusi specifinio fermento - kreatinfosfokinazės – koncentracija kraujyje ir toliau jau įtariamai Diušeno raumenų distrofijos diagnozei patvirtinti atlikti molekulinius genetinius tyrimus. Lietuvoje šios ligos diagnostika atliekama Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre.
 
- Kalbama apie naują technologiją, skirtą Diušeno raumenų distrofijai gydyti. Kokios tos „Exon skipping“ galimybės?
- Taikant „Exon skipping“ – egzonų praleidimo, peršokimo – technologiją Diušeno raumenų distrofijai gydyti, galima iš dalies atkurti funkcionuojantį distrofino baltymą, o tai palengvina ligos eigą ir lėtina jos progresavimą. Taikant šią technologiją galima „praleisti“ pakitusią geno dalį - egzoną (koduojantį fragmentą), kurios pokytis lemtų baltymo neveiksnumą. Tai leidžia atkurti struktūrinį transkripto vientisumą, todėl gaunamas nors ir trumpesnis, tačiau iš dalies funkcionalus baltymas. Įsivaizduokite sakinį „Perskaičiau storą knygą“, dėl gene įvykusios mutacijos sakinys pasikeičia į „perskaičiau st...rą knygą“, akivaizdu, kad toks sakinys netenka prasmės, o baltymo atveju – funkcijos. Pritaikius egzonų praleidimo, peršokimo technologiją, galima praleisti visą pakitusį žodį „st...rą“ ir išsaugoti trumpesnį, bet prasmingą aukščiau minėtą sakinį „Perskaičiau knygą“. Trumpesnį, bet iš dalies funkcionalų baltymą.