Diagnozė – po aštuonerių metų
 
DNR yra molekulė, kurioje užrašytos visos gyvybės instrukcijos. Tai – kaip 3 milijardų raidžių knyga. Joje genai yra kaip atskiri puslapiai su receptais, nurodančiais, kaip gaminti žmogaus organizmui reikalingus baltymus. RNR veikia kaip tarpininkas – jis perskaito DNR instrukcijas ir pagal jas gamina baltymus, būtinus kvėpavimui, judėjimui ir kitoms gyvybinėms funkcijoms. Nors šis mechanizmas dažniausiai veikia puikiai, kartais jame įvyksta klaidų, sukeliančių ligas, aiškinama dienraštyje „El Pais“.
 
Genomas yra toks sudėtingas, kad rasti genetinį „gedimą“ gali tapti odisėja. Ypač, kai pakitimas yra nežinomose genomo srityse arba atvejo nėra su kuo palyginti. Taip dažniausiai nutinka retų ligų atveju: 80 proc. jų turi genetinę priežastį, tačiau nustatyti kilmę gali būti sudėtinga.
 
Didelį žingsnį šioje srityje žengė inovatyvi diagnostinė platforma, kurią sukūrė Nacionalinio genetinės analizės centro (CNAG) ir Barselonos Sant Joan de Deu ligoninės mokslininkai, sugebėję identifikuoti 23 vaikų neuroraumeninių ligų kilmę. Kai kurie tikslios diagnozės laukė beveik aštuonerius metus.
 
Vienas jų yra 10-metis Marti Sole. „Sūnus jau gimė su hipotonija, kvėpavimo sunkumais, – sako berniuko mama Pilar Duque. – Atrodė, kad galėtų būti artrogripozė, bet vėliau ši diagnozė buvo atmesta. Ilgą laiką gyvenome nežinodami nieko konkretaus.“
 
Dėl kvėpavimo sutrikimų ir kitų atsirandančių simptomų berniukas buvo nuolat hospitalizuojamas. „Galiausiai išmoksti medicininį žargoną, sužinai, kaip gaivinti širdį ir plaučius, visuomet turi paruoštą lagaminą, kad bet kuriuo momentu galėtum lėkti į ligoninę“, – apie kasdienybę pasakoja P.Duque.
 
Jos teigimu, Sant Joan de Deu neuroraumeninių ligų komandos vizitas su pasiūlymu dalyvauti išsamesniame genetiniame tyrime buvo „dangaus dovana“. Mokslininkai nusekvenavo berniuko ir jo tėvų genomą, o kai berniukui buvo septyneri, jie sugebėjo identifikuoti neuroraumeninės ligos, kuria sirgo vaikas, kilmę: Marti trūko GLDN baltymo. Kartu su juo pasaulyje yra keturi šia liga sergantys vaikai.
 
Tyrinėti nežinomas sritis
 
Naujoje genetinėje analizėje, kurios rezultatai paskelbti žurnale „European Journal of Human Genetics“, įvardintos labai retos ir ypač sudėtingai diagnozuojamos ligos.
 
Leslie Matalonga, tyrimo autorė ir CNAG Klinikinės genomikos vadovė, pabrėžia, kad rasti ligą sukeliantį genetinį pakitimą itin sunku: „Jei DNR padalinta į 46 knygas – chromosomas, ir kiekvienas genas yra skyrius, tuomet, sugedus raidei tame skyriuje, būna pasekmių. Simptomai yra be galo įvairūs, gali progresuoti, gali kisti.“
 
Naujoji genetinė analizė, anot tyrėjos, kur kas pažangesnė nei įprasti genetiniai tyrimai, naudojami ligoninėse: „Įprastinėje ligoninės rutinoje tarsi žiūrima į pabrauktas skyriaus dalis. Bet mes žiūrime ir į tai, kas nėra pabraukta. Ieškome viso genomo lygmenyje, nežinomose srityse, žiūrime į DNR ir RNR, ir integruojame visus šiuos duomenis su klinikine informacija.“
 
Tyrimas prasideda nuo išsamios klinikinės paciento simptomų analizės, tuomet imamas genetinis mėginys iš paciento ir jo tėvų, analizuojama jų DNR seka. Taip pat atliekama išsami RNR analizė, parodanti, kurie genai yra aktyvūs ir kaip jie veikia. „RNR tau pasako, kur žiūrėti“, – apibendrina L.Matalonga.
 
Mažais žingsniais į priekį
 
Ligos įvardijimas, pasak mokslininkės, „atveria duris kurti naujus vaistus, sužinoti, kaip progresuos liga, ieškoti kitų panašią būklę turinčių šeimų. Tai yra pradžios taškas mažinti nerimą ir nuolat lydinčias abejones“.
 
Marti atveju, molekulinė diagnozė suteikė daugiau žinių ir informacijos, tačiau nežinios jausmo visiškai nepanaikino. Berniuko liga diagnozuota tik keturiems žmonėms pasaulyje, o jis yra vyriausias.
 
„Apie ligos eigą galime tik spėlioti. Su tuo nežinios jausmu turime išmokti gyventi. Dėl plaučių silpnumo šiandien Marti miega prijungtas prie dviejų aparatų. Taip pat silpni jo raumenys. Tris kartus sūnus buvo operuotas dėl skoliozės. Jam pasireiškia epilepsijos epizodai, diagnozuotas autizmas, nors nežinoma, ar tai susiję su liga“, – pasakoja berniuko mama.
Bent jau, džiaugiasi P.Duque, vyksta tyrimai: šią vasarą vaikui atlikta raumenų biopsija, kad atvejis būtų palygintas su ta pačia liga sergančiu, bet autizmo neturinčiu šveicarų berniuku.

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!