Vienos šeimos istorija: Alzheimeris gali būti paveldimas

Emilis Jakštys
2024-05-10
Carol Joyce Jennings prieš ketvertą dešimčių metų supažindino genetikus su savo šeimos ligos istorija. Šie išsiaiškino, jog Alzheimerio liga kartais gali būti paveldima. „Viena šeima, kurios nariams panašiame amžiuje pasireiškia panašūs simptomai. Tai tikrai ką nors reiškia“, – medicininio atradimo užuominą įvardino dabar jau amžina atilsį Alzheimerio tyrimų plėtros šauklė.
Vienos šeimos istorija: Alzheimeris gali būti paveldimas
Vienos šeimos istorija privertė mokslininkus susimąstyti, jog galbūt Alzheimerio ligą galima paveldėti.

Laiškas pakeitė viską 
 
Carol Alzheimeriu susirgo 2012 metais. Daugiau kaip dešimtį metų su smegenų liga gyvenusi moteris mirė šių metų kovo 29 dieną. Tiesa, iki tol ji neteko daugiau nei vieno šeimos nario.
 
Praėjusio amžiaus devintame dešimtmetyje atminties problemos prasidėjo Carol tėvui. Šis buvo į šeštą dešimtį įkopęs vyras. „Nuvykome pas medikus, kurie nusiuntė tėvą išsitirti ligoninėje. Tada jam buvo diagnozuota Alzheimerio liga. Tuo metu nieko negirdėjome apie šią ligą. Po kažkurio laiko vienai jo jaunesnių sesių penktoje dešimtyje prasidėjo panašūs simptomai. Ir ji turėjo brolį, kuriam taip pat prasidėjo panašūs simptomai“, – anksčiau pasakojo Carol.
 
Moteris ėmė įtarti, kad šeimos narių atminties problemos – joks atsitiktinumas. „Prisiminiau, kad kai mano senelis buvo jaunesnis, jis susidūrė su panašiomis problemomis. Iki jo mirties daugelį metų juo rūpinosi močiutė. Pagalvojau: tai – viena šeima, kurios nariams panašiame amžiuje pasireiškia panašūs simptomai. Tai tikrai šį tą reiškia“, – būsimo medicininio atradimo užuominas praeityje reflektavo moteris.   

 
Ši išsiuntė laišką mokslininkams iš University College London (UCL). Carol šeimos ligos istorija sudomino neurologą John Hardy ir jo kolegas. Tuo metu buvo įprasta manyti, kad Alzheimerio liga nėra paveldima, bet po Carol žinios smegenų ligos tyrimai, suvokimas ir gydymas ėmė esmingai keistis. Paaiškėjo, kad liga gali būti paveldima.
 
Neurologai apie Carol
 
Vienas Alzheimerio ligą lemiančių genų atradėjų klinikinis neurologas Martin Rossor pabrėžia didžiulį moters indėlį medicininio atradimo ir suvokimo link. „Ši siekė atkreipti mokslininkų dėmesį. Ji žinojo, kad neurologas John Hardy ir aš nesenai gavome finansavimą šeimos genų tyrimams“, – prisiminė M.Rossor.   
 
Iki tol genetiniai šeimų tyrimų rezultatai buvo gan kuklūs. Klinikiniam neurologui M.Rossor teko susitikti tik su santykinai mažomis šeimomis. Šiose buvo vos vienas ar du ligos paveikti individai. Tad prieiti prie reikšmingų išvadų nepavykdavo. Be to, praėjusio amžiaus devintajame dešimtmetyje DNR tyrimai buvo kur kas lėtesni.
 
Energingos ir komunikabilios moters dėka mokslininkai turėjo progą atlikti genetinius tyrimus daugybei jos giminaičių (iš tėvo pusės). „Carol šeima buvo labai didelė. Daugybė pusbrolių ir tolesnių kartų pusbrolių. Ji supažindino mus su daugybe šeimos narių, tad galėjome paimti jų kraują ir ištirti DNR“, – pasakojo klinikinis neurologas.       
 
Neurologas John Hardy prisimena, kaip šis kartu su kolegomis aptiko Carol šeimyniškius vienijantį geną. Paaiškėjo, jog amiloido pirmtako baltymo geno mutacija lėmė smegenų ląstelių mirtį. Šis genas tapo pirmąja žinoma Alzheimerio ligos priežastimi. Tiesa, medicininio atradimo kelias toli gražu nebuvo lengvas.      
 
„Pradėjome falsstartu. Turėjome prielaidą, kad kiekviena Alzheimerio liga turi mutaciją 21 chromosomos gene. Paaiškėjo, kad ši prielaida yra klaidinga. Tai kainavo mums keletą metų, kol bandėme gauti duomenis iš kitų šeimų. Kai supratome, kad turėtume tirti šeimas po vieną, kaipmat suvokėme, kad Carol šeimoje amiloido genas buvo paveldėtas kartu su liga“, – prisiminė J.Hardy.

 
Neurologė dr. Cath Mummery pastebi, kad paveldimas Alzheimeris apie save gali duoti žinoti panašiame asmens amžiuje kaip ir kitiems jo šeimos nariams. Paveldima smegenų ligos forma ne itin skiriasi nuo tipinio Alzheimerio ligos. „Jeigu šiai genetinei ligos formai galėsime atrasti gydymą, tada galėsime ekstrapoliuoti informaciją įprastesnės genetiškai nepaveldimos Alzheimerio ligos gydymui“, – pasakoja neurologė.   
 
Motinos pėdomis
 
Carol, kaip ir dalis jos šeimos narių, išgirdo Alzheimerio diagnozę. Moteris su smegenų liga gyveno kiek daugiau nei dešimtį metų. Jos sūnus Johnas BBC pasakojo, kad vis prastėjanti mamos sveikata buvo it dar viena tona plytų, kurią reikėjo pakelti. Moterimi ligos metu rūpinosi ne tik jos sūnus, bet ir jos vyras Stuartas Jenningsas bei kiti artimieji.
 

Ji mirė iki jos septyniasdešimtojo gimtadienio likus ketverioms dienoms. Ši išreiškė valią, kad šios smegenys būtų panaudotos moksliniams tikslams. 
 
Johnas ir jo vyresnė sesė keturiasdešimt dviejų Emily turi maždaug 50 procentų tikimybę, kad šie ateityje susirgs Alzheimeriu. Carol sūnus seka motinos pėdomis ir aktyviai prisideda prie Alzheimerio tyrimų ir gydymo tobulinimo. Paveldimas Alzheimeris sudaro itin nedidelę visų šios ligos atvejų dalį.   
 
Genetine rizika susirgti pasižymintys turi galimybę atlikti kraujo tyrimus. Pastarieji gali parodyti, ar ligą sukeliantys genetiniai pokyčiai yra aktyvūs. Anksčiau Carol pasirinko neatlikti šio tyrimo. Johnas gerbia motinos pasirinkimą, tačiau mano, kad testą reikėjo atlikti. „Manau, kad galėjome geriau planuoti gydymo planą, jeigu žinotume, jog ši susirgs Alzheimerio liga“, – pastebėjo Johnas.   
 
Vyras neatmeta galimybės atlikti šį kraujo tyrimą ateityje. Jis nepasiduoda galimos smegenų ligos akivaizdoje. Rūpinasi ne tik savimi, bet ragina ir kitus dalintis sveikatos patirtimi ir išgyvenimais savitarpio pagalbos grupėse. Šis stengiasi palaikyti fizinį aktyvumą, mokosi kalbų. Tiesa, supranta, kad veikiausiai tokiomis prevencijos priemonėmis genų nesustabdys.
 
Šeimos negandos privertė jį atsijoti gyvenimo pelus nuo grūdų. „Nesenai supratau, jog mane labiausiai džiugina buvimas mylinčių žmonių apsuptyje. Mes daug laiko praleidžiame kurdami santykius. Šitai didžiausią pilnatvę suteikianti gyvenimo dalis“, – pastebėjo vyras, kuris neslepia galimos ligos akivaizdoje bijantis prarasti būtent tai, ką labiausiai brangina – prasmingus tarpasmeninius ryšius.

 
Tarp kitko
Pirmadienį, gegužės 13 d., BBC žiūrovai galės pamatyti naujos dokumentikos premjerą apie Jenningsų šeimą.


lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai! 
 

Komentuoti:

Vardas:
Komentaras:

    Gydytojas ir pacientas


    Naujos kartos genetinis tyrimas padės tiksliau gydyti sėklidžių vėžį

    Naujos kartos genetinis tyrimas padės tiksliau gydyti sėklidžių vėžį

    Sėklidžių vėžys išlieka labai aktuali tema, svarbi tai amžiaus grupei, kai tikrai dar negalvojama apie jokias ligas, juo la...
    G.Likatavičius: metadono programa finansuojama neblogai

    G.Likatavičius: metadono programa finansuojama neblogai

    „Vilniaus narkotinių medžiagų rinkos tendencijos panašios į Europos rinkos. Vyrauja sintetiniai kanabinoidai ir sinte...

    Budinti vaistinė


    Vaistinėlė vasarai gamtoje: ką žūtbūt privalome turėti kartu su savimi?

    Vaistinėlė vasarai gamtoje: ką žūtbūt privalome turėti kartu su savimi?

    Džiuginanti šiluma ragina atitrūkti nuo miesto šurmulio ir įvairias pramogas bei poilsį perkelti į gamtą. Nors laisv...
    Vaistinių lentynose trūksta kompensuojamųjų vaistų

    Vaistinių lentynose trūksta kompensuojamųjų vaistų

    Pasibaigus pandemijai daugelis šalių susidūrė su vaistų trūkumu. Ir nors pamažu galima atsikvėpti, nes gamybai susireguliuo...

    razinka


    Sveika šeima


    Kai terapeutas – miškas

    Sąmoningas buvimas miške mažina stresą, gerina nuotaiką ir atkuria psichologinę būseną, sako Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) profesoriai, vieninteliai Lietuvoje siūlantys podiplomines Miško terapijos studijas. Tuo metu Miško terapijos seansų dalyviai kviečiami visais sensoriniais pojūčiais – r...

    Sveikatos horoskopas


    Lakpkričio 23-29 d.

    Avi­nas
    Šią sa­vai­tę šil­čiau ren­ki­tės ir ven­ki­te skers­vė­jų. Tre­čia­die­nį ga­li­te su­sap­nuo­ti pra­na­šiš­ką sap­ną. Šeš­ta­die­nis - tin­ka­ma die­na są­na­rių gy­dy­mui ir spe­cia­liems mankš­tos pra­ti­mams.

    Pakalbėkim apie tai



    Redakcijos skiltis


    Komentarai


    Yra liga, kurios galbūt... nėra
    Henrikas Vaitiekūnas Yra liga, kurios galbūt... nėra
    Ko bijo Šolcas, Macronas ir Erdoganas?
    Henrikas Vaitiekūnas Ko bijo Šolcas, Macronas ir Erdoganas?
    Sparnuotieji spąstai
    Henrikas Vaitiekūnas Sparnuotieji spąstai

    Naujas numeris