Pražūtinga donoro mutacija išplito į 14 šalių
Rasa Kasperavičiūtė-Martusevičienė
2025-12-18
Danijos spermos banko donoras su reta, vėžį sukeliančia genetine mutacija, per 17 metų tapo mažiausiai 197 vaikų biologiniu tėvu keturiolikoje Europos šalių. Dalis vaikų jau susirgo vėžiu, keletas mirė dar būdami visai maži. Apie pavojingą mutaciją nežinojo nei donoras, nei jį atrinkę specialistai.
Tarptautinis tyrimas, kurį atliko 14 visuomeninių transliuotojų, tarp jų BBC ir „Deutsche Welle“, atskleidė ydingą sistemą, leidusią vyro spermai pasiekti 67 klinikas Danijoje, Belgijoje, Ispanijoje, Vokietijoje, Graikijoje, Airijoje, Lenkijoje, Albanijoje, Kosove, Islandijoje ir kitose šalyse.
Pastebėjo sąsajas
Įtarimų kilo, kai medikai įvairiose šalyse ėmė fiksuoti neįprastai daug vėžio atvejų tarp mažų vaikų, gimusių iš donoro spermos. Pradėjus lyginti duomenis, išaiškėjo sąsajos su donoru iš Danijos.
Gegužę Europos žmogaus genetikos draugijos konferencijoje Prancūzijos genetikė Edwige Kasper pristatė pirminius duomenis. Tuomet buvo žinoma apie 67 šio donoro vaikus: 23 iš jų turėjo mutaciją, 10 jau sirgo smegenų navikais ar Hodžkino limfoma.
Tarptautinio tyrimo metu žurnalistai pateikė užklausas daugelyje šalių, kalbino gydytojus ir šeimas. Paaiškėjo, kad paveiktų vaikų – beveik tris kartus daugiau nei manyta iš pradžių. Kaip skelbia BBC, tikslus skaičius gali būti dar didesnis, nes duomenų iš visų šalių gauti nepavyko.
„Kai kurie vaikai jau sirgo dviem skirtingais vėžiais, kai kurie mirė itin anksti“, – sakė E.Kasper.
Pažeistas genas
Donoras turi mutaciją TP53 gene, kuris paprastai padeda organizmui apsisaugoti nuo vėžio. Kai šis genas pažeistas, apsauga neveikia.
Mutacija sukelia Li-Fraumeni sindromą – retą ligą, smarkiai didinančią vėžio riziką visą gyvenimą. Pasak Klivlando klinikos, 90 proc. žmonių su šiuo sindromu bent viena vėžio forma suserga iki 60 metų, pusė – dar iki 40-ies. Daugeliui vėžys pasireiškia vaikystėje: smegenų navikai, Hodžkino limfoma, kaulų vėžys. Vėliau gyvenime gresia krūties vėžys.
„Li-Fraumeni sindromas – negailestinga diagnozė šeimai. Vėžio rizika išlieka itin didelė visą gyvenimą, nemažai atvejų prasideda dar vaikystėje“, – CNN sakė Londono vėžio tyrimų instituto profesorė Clare Turnbull.
Mutaciją paveldėję vaikai turi 50 proc. tikimybę ją perduoti savo vaikams.
Patikra neaptiko
Pats donoras iki šiol sveikas – dauguma jo kūno ląstelių mutacijos neturi. Mutacija atsirado tik jo sėklidėse ir sparčiai plito tarp spermatozoidus gaminančių ląstelių. Maždaug penktadalis jo spermatozoidų buvo pažeisti.
Standartinė donorų patikra tokių mutacijų neaptinka. „Kraujo tyrimai niekada neaptiks mutacijos, atsiradusios sėklidėse. Kiekvienas spermatozoidas šiek tiek skiriasi, todėl juos tikrinti sudėtinga“, – aiškino Birmingemo universiteto profesorius Jacksonas Kirkmanas-Brownas.
Europos spermos bankas patvirtino: donoras praėjo visas tuo metu galiojusias patikras. Ši konkreti mutacija „neaptinkama prevencine genetine patikra“, – teigė banko atstovai.
Taisyklės neveikia
„Problema – per silpni apribojimai. Niekas nekontroliuoja, kiek kartų naudojama to paties donoro sperma“, – teigė profesorius J.Kirkmanas-Brownas.
Iš tiesų bendro tarptautinio reguliavimo, kiek kartų galima naudoti vieno donoro spermą, nėra – kiekviena Europos šalis taiko savo taisykles, ir jos labai skiriasi. Kipre vieno donoro sperma gali būti naudojama tik vienam nėštumui, Prancūzijoje, Graikijoje ir Lenkijoje – iki dešimties. Danijoje, Švedijoje ir Norvegijoje ribojamas ne vaikų, o šeimų skaičius.
Tyrimas parodė, kad net šios nacionalinės taisyklės buvo pažeistos. Belgijoje vieno donoro sperma leidžiama naudoti daugiausiai šešioms šeimoms. Tačiau su šio donoro sperma net 38 šeimos susilaukė 53 vaikų.
Tyrėjų teigimu, Europos vaisingumo klinikos vis labiau priklauso nuo didelių tarptautinių spermos bankų, kurie tiekia medžiagą į daugelį šalių. Sperma keliauja per sienas, bet informacija apie tai, kiek kartų ji jau panaudota, ne visada keliauja kartu.
Bankas pripažįsta problemą
Pasak STAT, Europos spermos bankas mutaciją aptiko 2023 m. ir donorą nedelsiant užblokavo. Bankas pripažino, kad jo sperma buvo panaudota per daug kartų, ir dabar bendrauja su Danijos bei Belgijos valdžios institucijomis.
Banko atstovė Julie Paulli Budtz ragino kurti bendrus Europos standartus: „Teisinis reguliavimas šioje srityje sudėtingas, skirtingose šalyse taikomas labai nevienodai. Reikia bendrų ir skaidrių taisyklių.“
Kol jų nėra, ekspertai perspėja: panašios istorijos gali pasikartoti.
lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!
Komentuoti: