Is­pa­ni­jo­je ma­žy­lės kur­tu­mą gy­do ge­nų te­ra­pi­ja

Rasa Kasperavičiūtė - Martusevičienė
2024-07-12
Ti­ki­ma­si, kad pir­mai­siais gy­ve­ni­mo mė­ne­siais klau­sos ne­te­ku­si pen­kio­li­kos mė­ne­sių Ab­ril jau ne­tru­kus iš­girs tė­vų bal­sus. Is­pa­ni­jo­je pir­mą kar­tą iš­mė­gin­tas Ki­ni­jo­je itin sėk­min­gas kli­ni­ki­nis ty­ri­mas: tai­kant ge­nų te­ra­pi­ją, vai­kai ne tik at­gau­na klau­są, bet ir iš­moks­ta kal­bė­ti.
Is­pa­ni­jo­je ma­žy­lės kur­tu­mą gy­do ge­nų te­ra­pi­ja
Abril tapo pirmąja mergaite Ispanijoje, kuri gydoma eksperimentine genų terapija, kurios veiksmingumas gydant kurtumą taip pat tiriamas Jungtinėje Karalystėje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose.

Kal­ta ge­nų mu­ta­ci­ja
 
Is­pa­ni­jos dien­raš­ty­je „El Pais“ pa­sa­ko­ja­ma, kad pra­ėjus ke­liems mė­ne­siams po ant­ro­sios duk­ters Ab­ril gi­mi­mo, tė­vai Da­nie­lis Her­nan­de­zas ir Ma­ria Mon­ta­na ėmė­si vis triukš­min­ges­nių eks­pe­ri­men­tų. Iš pra­džių jie ne­ti­kė­tai trink­tel­da­vo du­ri­mis, vė­liau gar­siai pa­leis­da­vo mu­zi­ką ar be įspė­ji­mo su­sprog­din­da­vo ba­lio­ną. Ta­čiau jų duk­ra nė ne­krus­tel­da­vo.
 
Per­nai lap­kri­tį gy­dy­to­jai pa­tvir­ti­no, kad mer­gai­tė vos gir­di ir ne­tru­kus vi­siš­kai ne­teks klau­sos. Diag­no­zuo­ta ir „kal­ti­nin­kė“ – re­ta ge­ne­ti­nė mu­ta­ci­ja, pa­vei­kian­ti ge­ną, bū­ti­ną gar­sui pa­siek­ti sme­ge­nis.
Tė­vai nu­ste­bo, nes gi­mi­nė­je ge­nų mu­ta­ci­jos is­to­ri­jos ne­bu­vo. Ta­čiau gy­dy­to­jai pa­aiš­ki­no, kad po mu­ta­vu­sią ge­no ko­pi­ją tu­ri kiek­vie­nas iš tė­vų. Jų duk­ra pa­vel­dė­jo po vie­ną jų, tad ti­ki­my­bė, kad mer­gai­tė ap­kurs, bu­vo 25 proc.

 
Ta­po ty­ri­mo da­ly­ve
 
To­kiais at­ve­jais svar­būs pir­mie­ji dve­ji gy­ve­ni­mo me­tai. Po jų ne­sti­mu­liuo­ja­ma už klau­są at­sa­kin­ga sme­ge­nų sri­tis pe­ri­ma ki­tą funk­ci­ją, daž­nai – re­gė­ji­mo, o vai­kų kal­ba ne­be­si­vys­to.
Kai šei­ma iš­gir­do diag­no­zę, mer­gai­tės tė­vas Da­nie­lis Her­nan­de­zas nie­ko ne­lauk­da­mas ki­bo į spren­di­mų pa­ieš­kas. In­ter­ne­te jis ap­ti­ko Ki­ni­jo­je at­lik­to kli­ni­ki­nio ty­ri­mo re­zul­ta­tus: ke­li vai­kai, gi­mę kur­ti, tai­kant nau­ją gy­dy­mą ge­nų te­ra­pi­ja at­ga­vo klau­są ir iš­mo­ko kal­bė­ti. Su­ži­no­ję, kad pa­na­šus ty­ri­mas bus pra­dė­tas Is­pa­ni­jo­je, tė­vai pri­ėmė spren­di­mą.
„Ži­no­jo­me, kad tu­ri­me tai pa­da­ry­ti. Net jei ir bi­jo­jo­me, tai bu­vo uni­ka­li ga­li­my­bė“, – sa­kė Ab­ril ma­ma.
 
Re­zul­ta­tai tei­kia vil­ties
 
Ab­ril ta­po pir­mą­ja mer­gai­te Is­pa­ni­jo­je, ku­ri gy­do­ma pa­gal šį kli­ni­ki­nį ty­ri­mą. Eks­pe­ri­men­ti­nės ge­nų te­ra­pi­jos veiks­min­gu­mas gy­dant kur­tu­mą taip pat ti­ria­mas Jung­ti­nė­je Ka­ra­lys­tė­je ir Jung­ti­nė­se Ame­ri­kos Vals­ti­jo­se.
 
Pir­mie­ji skel­bia­mi duo­me­nys ro­do, kad Jung­ti­nė­je Ka­ra­lys­tė­je 18 mė­ne­sių kur­čia mer­gai­tė Opal be­veik vi­siš­kai at­ga­vo klau­są. JAV bu­vo gy­do­mas dvy­li­ka­me­tis Ais­sa­mas, ku­riam pa­vy­ko su­grą­žin­ti klau­są, ta­čiau me­di­kai prog­no­zuo­ja, kad jis grei­čiau­siai ne­ga­lės iš­mok­ti kal­bė­ti.
Tai­kant pa­na­šią te­ra­pi­ją, pir­mau­ja Ki­ni­ja, ku­rio­je pra­ėju­sių me­tų pa­bai­go­je ne­pa­pras­tų re­zul­ta­tų su­lau­kė net še­ši vai­kai.

 
„Ge­ri re­zul­ta­tai ki­to­se už­sie­nio vals­ty­bė­se su­tei­kia ti­kė­ji­mo ir mums, – sa­ko Na­va­ros uni­ver­si­te­to li­go­ni­nės oto­ri­no­la­rin­go­lo­gė Ra­qu­el Man­ri­que. – Ab­ril įsta­tė­me trūks­ta­mą do­mi­no de­ta­lę, tad vis­kas tu­rė­tų pra­dė­ti veik­ti. Ta­čiau tai ga­li už­truk­ti iki še­šių mė­ne­sių.“
 
„Tai yra pir­ma­sis to­kio ti­po kur­tu­mo gy­dy­mas. Iki šiol vi­sos pro­ce­dū­ros bu­vo pa­lia­ty­vios“, – tei­gia R.Man­ri­que tė­vas Ma­nu­e­lis, Na­va­ros li­go­ni­nės Oto­ri­no­la­rin­go­lo­gi­jos sky­riaus va­do­vas. Gy­dy­to­jas, koch­le­a­ri­nių im­plan­tų pra­di­nin­kas Is­pa­ni­jo­je, ma­no, kad ne­tru­kus įgim­tą kur­tu­mą bus ga­li­ma iš­gy­dy­ti tai­kant ge­nų te­ra­pi­ją be jo­kios ki­tos pa­pil­do­mos in­ter­ven­ci­jos.
 
Su­ra­do daž­ną mu­ta­ci­ją

 
Vie­nas pa­grin­di­nių moks­li­nin­kų, ku­riant šią nau­ją te­ra­pi­ją, bu­vo ge­ne­ti­kas Ig­na­cio del Cas­til­lo. Prieš 20 me­tų moks­li­nin­kas pra­dė­jo ty­ri­nė­ti skir­tin­gas oto­fer­li­no ge­no mu­ta­ci­jas, su­ke­lian­čias įgim­tą kur­tu­mą. Iš vi­sų įgim­tų kur­tu­mo at­ve­jų, ku­rie pa­si­reiš­kia 2 iš tūks­tan­čio nau­ja­gi­mių, oto­fer­li­no ge­no mu­ta­ci­jos su­da­ro 3 proc.
 
I.Del Cas­til­lo nu­sta­tė net ke­le­tą mu­ta­ci­jų. Vie­na jų – ki­lu­si Is­pa­ni­jo­je, iš­pli­tu­si į Ku­bą, Ar­gen­ti­ną, Ko­lum­bi­ją ir tik­riau­siai ki­tas Lo­ty­nų Ame­ri­kos ša­lis. Ši mu­ta­ci­ja pa­vei­kia maž­daug 4 nau­ja­gi­mius iš 100 tūkst, o jos daž­nis yra iki ke­tu­rių kar­tų di­des­nis nei ki­to­se ša­ly­se.
 
Lau­kia dau­giau vai­kų
 
Pam­plo­nos li­go­ni­nė­je nau­ją­ja ge­nų te­ra­pi­ja ti­ki­ma­si ne­tru­kus gy­dy­ti dar ke­tu­ris – vie­ne­rių, aš­tuo­ne­rių, de­šim­ties ir še­šio­li­kos me­tų – vai­kus.
 
Kol kas bus gy­do­ma tik vie­na pa­cien­tų au­sis. Su­lau­kus sėk­mės, to­kiu pa­čiu bū­du bus gy­do­ma ir ant­ro­ji.
„Kuo grei­čiau bus at­lik­ta in­ter­ven­ci­ja, tai­kant to­kio ti­po te­ra­pi­ją, tuo di­des­nė ti­ki­my­bė, kad vai­kas at­gaus klau­są, o už klau­są at­sa­kin­ga sme­ge­nų žie­vė sėk­min­gai for­muo­sis to­liau, – aiš­ki­na vie­nas ty­ri­mo va­do­vų Ru­be­nas Po­lo. – Jei ji ne­si­for­muo­ja, net jei vai­kas ir at­ga­vo klau­są, ne­be­ga­li vys­ty­tis ir jo kal­ba.“

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai! 
 

Komentuoti:

Vardas:
Komentaras:

Komentarai

      Gydytojas ir pacientas


      D.Mačiulienė: vėžiui nėra „per jauno“ amžiaus

      D.Mačiulienė: vėžiui nėra „per jauno“ amžiaus

      „Onkologija yra viena labiausiai mitizuotų medicinos sričių ir viena sparčiausiai besivystančių gydymo galimybėmis bei pasie...
      K.Mateikaitė-Pipirienė: patirti kalnų magiją verta

      K.Mateikaitė-Pipirienė: patirti kalnų magiją verta

      Kalnų gydytoja. Tokią Lietuvoje neįprastą specializaciją įgijusi nefrologė Kastė Mateikaitė-Pipirienė puikiai žino, kokie reikalai...

      Budinti vaistinė


      Vaistų trūksta jau ir ligoninėse

      Vaistų trūksta jau ir ligoninėse

      Vaistų tiekimo sutrikimai – nemenkas rūpestis. Vaikų bronchų astmai gydyti mažų dozių inhaliatoriai didmeninės vaistų prekyb...
      Vaistininkai: geidžiami, bet nevertinami

      Vaistininkai: geidžiami, bet nevertinami

      Nors šalies vaistinių tinklas yra vienas tankiausių Europoje, o vaistininkų skaičius, tenkantis gyventojams, viršija...

      razinka


      Sveika šeima


      Į šiltus namus taikosi ligas platinantys graužikai

      Šąlant orams, šilumos ir maisto pristigusios pelės bei kiti graužikai prieglobsčio ieško žmonių namuose, ūkiniuose pastatuose. Nors daugeliui graužikai atrodo nekalti, iš tiesų jie kelia rimtą grėsmę mūsų sveikatai. Nacionalinio visuomenės sveikatos centro (NVSC) specialistai įspėja, kad graužikai yra užkr...

      Sveikatos horoskopas


      Lakpkričio 23-29 d.

      Avi­nas
      Šią sa­vai­tę šil­čiau ren­ki­tės ir ven­ki­te skers­vė­jų. Tre­čia­die­nį ga­li­te su­sap­nuo­ti pra­na­šiš­ką sap­ną. Šeš­ta­die­nis - tin­ka­ma die­na są­na­rių gy­dy­mui ir spe­cia­liems mankš­tos pra­ti­mams.

      Pakalbėkim apie tai



      Redakcijos skiltis


      Komentarai


      Keletas nejuokingų anekdotų
      Henrikas Vaitiekūnas Keletas nejuokingų anekdotų
      Statistika: tikėjimas ir pasitikėjimas
      Henrikas Vaitiekūnas Statistika: tikėjimas ir pasitikėjimas
      Pabėgti nuo alopecijos
      Henrikas Vaitiekūnas Pabėgti nuo alopecijos

      Naujas numeris