Kal­ta ge­nų mu­ta­ci­ja
 
Is­pa­ni­jos dien­raš­ty­je „El Pais“ pa­sa­ko­ja­ma, kad pra­ėjus ke­liems mė­ne­siams po ant­ro­sios duk­ters Ab­ril gi­mi­mo, tė­vai Da­nie­lis Her­nan­de­zas ir Ma­ria Mon­ta­na ėmė­si vis triukš­min­ges­nių eks­pe­ri­men­tų. Iš pra­džių jie ne­ti­kė­tai trink­tel­da­vo du­ri­mis, vė­liau gar­siai pa­leis­da­vo mu­zi­ką ar be įspė­ji­mo su­sprog­din­da­vo ba­lio­ną. Ta­čiau jų duk­ra nė ne­krus­tel­da­vo.
 
Per­nai lap­kri­tį gy­dy­to­jai pa­tvir­ti­no, kad mer­gai­tė vos gir­di ir ne­tru­kus vi­siš­kai ne­teks klau­sos. Diag­no­zuo­ta ir „kal­ti­nin­kė“ – re­ta ge­ne­ti­nė mu­ta­ci­ja, pa­vei­kian­ti ge­ną, bū­ti­ną gar­sui pa­siek­ti sme­ge­nis.
Tė­vai nu­ste­bo, nes gi­mi­nė­je ge­nų mu­ta­ci­jos is­to­ri­jos ne­bu­vo. Ta­čiau gy­dy­to­jai pa­aiš­ki­no, kad po mu­ta­vu­sią ge­no ko­pi­ją tu­ri kiek­vie­nas iš tė­vų. Jų duk­ra pa­vel­dė­jo po vie­ną jų, tad ti­ki­my­bė, kad mer­gai­tė ap­kurs, bu­vo 25 proc.
 
Ta­po ty­ri­mo da­ly­ve
 
To­kiais at­ve­jais svar­būs pir­mie­ji dve­ji gy­ve­ni­mo me­tai. Po jų ne­sti­mu­liuo­ja­ma už klau­są at­sa­kin­ga sme­ge­nų sri­tis pe­ri­ma ki­tą funk­ci­ją, daž­nai – re­gė­ji­mo, o vai­kų kal­ba ne­be­si­vys­to.
Kai šei­ma iš­gir­do diag­no­zę, mer­gai­tės tė­vas Da­nie­lis Her­nan­de­zas nie­ko ne­lauk­da­mas ki­bo į spren­di­mų pa­ieš­kas. In­ter­ne­te jis ap­ti­ko Ki­ni­jo­je at­lik­to kli­ni­ki­nio ty­ri­mo re­zul­ta­tus: ke­li vai­kai, gi­mę kur­ti, tai­kant nau­ją gy­dy­mą ge­nų te­ra­pi­ja at­ga­vo klau­są ir iš­mo­ko kal­bė­ti. Su­ži­no­ję, kad pa­na­šus ty­ri­mas bus pra­dė­tas Is­pa­ni­jo­je, tė­vai pri­ėmė spren­di­mą.
„Ži­no­jo­me, kad tu­ri­me tai pa­da­ry­ti. Net jei ir bi­jo­jo­me, tai bu­vo uni­ka­li ga­li­my­bė“, – sa­kė Ab­ril ma­ma.
 
Re­zul­ta­tai tei­kia vil­ties
 
Ab­ril ta­po pir­mą­ja mer­gai­te Is­pa­ni­jo­je, ku­ri gy­do­ma pa­gal šį kli­ni­ki­nį ty­ri­mą. Eks­pe­ri­men­ti­nės ge­nų te­ra­pi­jos veiks­min­gu­mas gy­dant kur­tu­mą taip pat ti­ria­mas Jung­ti­nė­je Ka­ra­lys­tė­je ir Jung­ti­nė­se Ame­ri­kos Vals­ti­jo­se.
 
Pir­mie­ji skel­bia­mi duo­me­nys ro­do, kad Jung­ti­nė­je Ka­ra­lys­tė­je 18 mė­ne­sių kur­čia mer­gai­tė Opal be­veik vi­siš­kai at­ga­vo klau­są. JAV bu­vo gy­do­mas dvy­li­ka­me­tis Ais­sa­mas, ku­riam pa­vy­ko su­grą­žin­ti klau­są, ta­čiau me­di­kai prog­no­zuo­ja, kad jis grei­čiau­siai ne­ga­lės iš­mok­ti kal­bė­ti.
Tai­kant pa­na­šią te­ra­pi­ją, pir­mau­ja Ki­ni­ja, ku­rio­je pra­ėju­sių me­tų pa­bai­go­je ne­pa­pras­tų re­zul­ta­tų su­lau­kė net še­ši vai­kai.
 
„Ge­ri re­zul­ta­tai ki­to­se už­sie­nio vals­ty­bė­se su­tei­kia ti­kė­ji­mo ir mums, – sa­ko Na­va­ros uni­ver­si­te­to li­go­ni­nės oto­ri­no­la­rin­go­lo­gė Ra­qu­el Man­ri­que. – Ab­ril įsta­tė­me trūks­ta­mą do­mi­no de­ta­lę, tad vis­kas tu­rė­tų pra­dė­ti veik­ti. Ta­čiau tai ga­li už­truk­ti iki še­šių mė­ne­sių.“
 
„Tai yra pir­ma­sis to­kio ti­po kur­tu­mo gy­dy­mas. Iki šiol vi­sos pro­ce­dū­ros bu­vo pa­lia­ty­vios“, – tei­gia R.Man­ri­que tė­vas Ma­nu­e­lis, Na­va­ros li­go­ni­nės Oto­ri­no­la­rin­go­lo­gi­jos sky­riaus va­do­vas. Gy­dy­to­jas, koch­le­a­ri­nių im­plan­tų pra­di­nin­kas Is­pa­ni­jo­je, ma­no, kad ne­tru­kus įgim­tą kur­tu­mą bus ga­li­ma iš­gy­dy­ti tai­kant ge­nų te­ra­pi­ją be jo­kios ki­tos pa­pil­do­mos in­ter­ven­ci­jos.
 
Su­ra­do daž­ną mu­ta­ci­ją
 
Vie­nas pa­grin­di­nių moks­li­nin­kų, ku­riant šią nau­ją te­ra­pi­ją, bu­vo ge­ne­ti­kas Ig­na­cio del Cas­til­lo. Prieš 20 me­tų moks­li­nin­kas pra­dė­jo ty­ri­nė­ti skir­tin­gas oto­fer­li­no ge­no mu­ta­ci­jas, su­ke­lian­čias įgim­tą kur­tu­mą. Iš vi­sų įgim­tų kur­tu­mo at­ve­jų, ku­rie pa­si­reiš­kia 2 iš tūks­tan­čio nau­ja­gi­mių, oto­fer­li­no ge­no mu­ta­ci­jos su­da­ro 3 proc.
 
I.Del Cas­til­lo nu­sta­tė net ke­le­tą mu­ta­ci­jų. Vie­na jų – ki­lu­si Is­pa­ni­jo­je, iš­pli­tu­si į Ku­bą, Ar­gen­ti­ną, Ko­lum­bi­ją ir tik­riau­siai ki­tas Lo­ty­nų Ame­ri­kos ša­lis. Ši mu­ta­ci­ja pa­vei­kia maž­daug 4 nau­ja­gi­mius iš 100 tūkst, o jos daž­nis yra iki ke­tu­rių kar­tų di­des­nis nei ki­to­se ša­ly­se.
 
Lau­kia dau­giau vai­kų
 
Pam­plo­nos li­go­ni­nė­je nau­ją­ja ge­nų te­ra­pi­ja ti­ki­ma­si ne­tru­kus gy­dy­ti dar ke­tu­ris – vie­ne­rių, aš­tuo­ne­rių, de­šim­ties ir še­šio­li­kos me­tų – vai­kus.
 
Kol kas bus gy­do­ma tik vie­na pa­cien­tų au­sis. Su­lau­kus sėk­mės, to­kiu pa­čiu bū­du bus gy­do­ma ir ant­ro­ji.
„Kuo grei­čiau bus at­lik­ta in­ter­ven­ci­ja, tai­kant to­kio ti­po te­ra­pi­ją, tuo di­des­nė ti­ki­my­bė, kad vai­kas at­gaus klau­są, o už klau­są at­sa­kin­ga sme­ge­nų žie­vė sėk­min­gai for­muo­sis to­liau, – aiš­ki­na vie­nas ty­ri­mo va­do­vų Ru­be­nas Po­lo. – Jei ji ne­si­for­muo­ja, net jei vai­kas ir at­ga­vo klau­są, ne­be­ga­li vys­ty­tis ir jo kal­ba.“

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!