Genomas – kaip muzikos instrumentas
 
Kiekvienas žmogus, anot prof. dr. A.Utkaus, turi apie 20 tūkst. genų, kurie gamina baltymus – pagrindines mūsų organizmo statybines ir funkcines medžiagas. Visi šie genai kartu su visa genetine informacija sudaro žmogaus genomą – paveldimą DNR medžiagą, esančią mūsų ląstelėse. Įdomu tai, kad tik 3 proc. genomo yra koduojančioji dalis, o likusieji 97 proc. yra reguliuojančiosios sekos.
 
„Spręsti apie svarbumą pagal dydį dažnai yra neteisinga, bet ne šiuo atveju, – klausytojus pralinksmino profesorius. – 97 procentai genomo yra reguliacinės sekos, kurios nustato, kiek, kur ir kada baltymų reikia pagaminti.“
 
„Genomą galėtume palyginti su pianinu. Klaviatūrą ir prie jos prijungtą mechanizmą galima palyginti su tomis reguliuojančiomis genomo sekomis. Jos išspaudžia klavišus, kurie išgauna garsus, tai yra gamina baltymus. Mūsų biologinis pianinas gali išgauti apie dvidešimt tūkstančių skirtingų garsų. Ir praktiškai kiekvienas garsas turi skirtingą prasmę. Todėl genomas sugeba kurti daug garsų ir melodijų“, – pasakojo prof. dr. Algirdas Utkus.
 
Kodėl mėgstame sūrį?
 
Klausytojai išgirdo įdomų faktą apie žmonių ir pelių genetinį panašumą.
 

„Nors atrodome labai skirtingi, 99 procentai žmogaus ir pelės genų yra tapatūs. Pelė ir žmogus yra kilę iš bendro protėvio – žiurkės dydžio žvėrelio, gyvenusio prieš 65 milijonus metų dinozaurų laikais. Pagaliau tai paaiškina, kodėl mes mėgstame sūrį“, – juokaudamas pridūrė profesorius.

 
Jis atkreipė dėmesį, kad žmogaus kūno organai tarp savęs skiriasi labiau nei žmogus ir pelė kaip rūšys.
„Nors liežuvis yra toks pat mūsų vidaus organas, kaip ir akis, bet jie vienas į kitą visiškai nepanašūs, – aiškino profesorius. – Ausys, širdis, inkstai, kepenys, smegenys – visi šie organai vienas nuo kito skiriasi labiau nei žmogus ir pelė kaip gyvūnai.“
 
Kaip tai įmanoma? Atsakymas, anot paskaitą vedusio A.Utkaus, slypi tose pačiose genomo reguliuojančiosiose sekose. Nors visi mūsų organai sudaryti iš tų pačių genų, skirtingos reguliuojančios sekos nurodo, kaip tie patys genai turi veikti skirtinguose audiniuose, kokie baltymai turi būti gaminami ir kokiais kiekiais. Šios sekos tarsi dirigentai nurodo, kurį geną kada įjungti, o kurį išjungti, taip kurdamos nepaprastą kūno įvairovę.
 
Svarbūs ir aplinkos veiksniai
 
Kaip nustatyti, kiek mūsų savybėms įtakos turi genai, o kiek – aplinka? Mokslininkai tam naudoja terminą „paveldimumas“. Jis paprastai išreiškiamas skaičiumi nuo 0 iki 1 ir rodo, kokią dalį mūsų požymių – išvaizdos, savybių – lemia genetika.
 
„Jeigu ta reikšmė yra lygi vienetui, tai požymis yra nulemtas tik genų poveikio. Jeigu yra nulis – požymis nulemtas tik aplinkos poveikio“, – aiškino prof. dr. A.Utkus.
 
Jis pateikė keletą pavyzdžių: akių spalva – 0,9 (vadinasi, genetiniai veiksniai lemia 90 proc.), pirštų antspaudų piešiniai – 0,9, cholesterolio kiekis – 0,6, intelektas – 0,5-0,8 (įvairūs mokslininkai pateikia skirtingus duomenis), matematiniai gebėjimai – 0,3, kūno masės indeksas – 0,5.
 
„Kartais žmonės sako: „Nieko nevalgau, o storėju savaime – tokia mano genetika. Ar taip gali būti?“ Ne, negali, – mitą, kad žmonės stambėja vien dėl genetinių priežasčių sugriovė profesorius. – Ar koncentracijos stovyklose buvo bent vienas nutukęs žmogus? Žinoma, ne. Nebuvo net tarp tų, kurie turėjo genetinį polinkį nutukti. Kaip matote, aplinkos veiksniai yra labai svarbūs.“
 
O kaip dėl talentų? Ar muzikalumas ar matematiniai gebėjimai užkoduoti mūsų genuose? Anot dėstytojo, mokslininkai identifikavo keturis regionus chromosomose, siejamus su muzikine klausa, tačiau aplinkos veiksniai taip pat nepaprastai svarbūs.
 
Profesorius pristatė Vokietijoje atliktą tyrimą su profesionaliais muzikais. „Tyrimas parodė, kad 97 procentai žymių muzikantų muzikos pradėjo mokytis ketverių metų arba jaunesni ir tik 3 procentai – devynerių metų. Ką tai reiškia? Kuo anksčiau vaikai buvo lavinami, tuo geresni buvo rezultatai“, – tyrimų rezultatus komentavo profesorius.
 
Genetinės ligos taip pat rodo skirtingą paveldimumo ir aplinkos įtaką. Genetikas išskyrė keturias pagrindines genetinių būklių kategorijas. Pirmoji grupė – ligos, sukeltos chromosomų pakitimų (pvz., Dauno sindromas). Jomis serga maždaug 4 žmonės iš tūkstančio. Antroji grupė – ligos, atsirandančios dėl vieno geno pakitimo, kuriomis serga apie 20 žmonių iš tūkstančio. Trečiosios kategorijos ligas sukelia ir genai, ir aplinka (pvz., širdies ligos, diabetas). Šios ligos pačios dažniausios – jomis serga apie 640 žmonių iš tūkstančio. Ketvirtoji grupė – vėžinės ligos, paliečiančios maždaug 300 žmonių iš tūkstančio.
 
„Kuo žmogus vyresnis, tuo didesnė tikimybė susirgti viena ar kita daugiaveiksnės etiologijos liga, atsirandančia dėl genetinių, aplinkos, gyvensenos ir kitų veiksnių kombinacijos, – pabrėžė profesorius. – Tai vėlgi rodo, kad ilgalaikė aplinkos įtaka vis labiau prisideda prie ligų išsivystymo.“
 
Genų redagavimas – ateities perspektyva
 
Nors genetinės ligos dažnai skamba kaip nuosprendis, šiuolaikinė medicina siūlo vis daugiau vilčių.
 
„Visus Lietuvos naujagimius mes tikriname dėl dvylikos paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Jeigu nustatoma, jog naujagimiui yra patologija, pradedamas ankstyvas gydymas, kol dar neatsirado simptomų. Ir tokiu atveju vaikas užauga sveikas“, – aiškina profesorius.
 
Klasikinis pavyzdys – fenilketonurija. „Visi Lietuvos naujagimiai dėl šios ligos yra tikrinami nuo 1975 m. Nors turime daugiau kaip du šimtus sergančių fenilketonurija, bet diagnozavus naujagimystės laikotarpiu, pradėtas dietinis gydymas, ir tie vaikai užaugo sveiki. Jie neturės intelektinės negalios, neturės kitų sutrikimų.“
 
Ar genetinės ligos visada yra nuosprendis? „Tikrai ne, – sako prof. dr. A.Utkus. – Genetikos mokslas sparčiai tobulėja. Manau, kad netrukus galėsime tiesiogiai taisyti pakitusius genus žmogaus organizme. Tai reikš, kad daugelį paveldimų ligų pagaliau bus įmanoma visiškai išgydyti.”
 
„Mes visi esame mutantai, – tęsė prof. dr. A.Utkus. – Kiekvienas mūsų turime maždaug apie šimtą mutacijų, kurių neturėjo mūsų tėvai. Tačiau mutacija kartais gali būti ir tai, kad žmogus turi tam tikrą privalumą.“ Būtent šios genetinės variacijos, anot genetiko, yra evoliucijos variklis, leidžiantis žmogui kaip rūšiai prisitaikyti prie nuolat besikeičiančios aplinkos.

 lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!