Išgirdo mamos juoką
 
Sierra Smith iš JAV apie sūnaus Treviso kurtumą sužinojo iškart po gimimo. Šeima ėmė ruoštis gyvenimui su kochleariniais implantais, tačiau genetinis tyrimas parodė OTOF geno mutaciją – retą paveldimo kurtumo priežastį, kuriai jau buvo kuriamas eksperimentinis gydymas. Sierra nedelsdama užregistravo sūnų „Regeneron“ bendrovės bandymui Kolumbijos universitete Niujorke.
 
„Praėjus maždaug dviem su puse mėnesio po gydymo, važiavome automobiliu, jis miegojo. Garsiai nusijuokiau, ir jis pirmą kartą gyvenime krūptelėjo per miegus, – NPR pasakojo S.Smith. – Ėmėme šaukti ir triukšmauti, ir jis pradėjo busti. Tai buvo nepakartojamas jausmas.“
 
Panašia patirtimi pasidalino ir kita šeima. Dvejų metų Mailzas gimė visiškai kurčias, bet po genų terapijos ėmė girdėti aplinkos garsus. Kad gydymas pavyko, mama Keri suprato, kai berniukas pirmą kartą užsidengė ausis pravažiuojant greitajai, pasakojo ji CNN.
 
„Tau pasako, kad tavo vaikas galbūt niekada negirdės be technologijų, o paskui jis girdi taip pat kaip kiti vaikai. Tai tiesiog neįtikėtina“, – sakė ji.
 
Treviso ir Mailzo šeimos dalyvavo amerikiečių bendrovės „Regeneron“ klinikiniame bandyme. Remdamasi jo rezultatais, FDA balandžio 24 dieną patvirtino vaistą „Otarmeni“ – pirmąją genų terapiją nuo kurtumo istorijoje, praneša NPR.
 
Kinijoje – dar didesnis tyrimas
 
Lygiagrečiai kitame pasaulio krašte vyko dar platesnis tyrimas. Harvardo medicinos mokyklos, Bostono Mass Eye and Ear ligoninės ir Šanchajaus Fudano universiteto mokslininkai aštuoniuose Kinijos klinikiniuose centruose gydė 42 pacientus – jauniausiam buvo devyni mėnesiai, vyriausiam – 32 metai. Visi buvo gimę kurti dėl tos pačios OTOF geno mutacijos.
 
Kai kurie pacientai ėmė girdėti jau po dviejų savaičių po procedūros. Klausa sparčiausiai gerėjo per pirmąsias šešias savaites, stabilizavosi maždaug po pusmečio ir nepablogėjo per visą stebėjimo laikotarpį. Tai buvo vienas svarbiausių klausimų, nes ankstesni bandymai su pelėmis rodė, kad poveikis laikui bėgant blėsta.
 
Pusei gydytų žmonių klausa pasiekė normalų lygį, rimtų šalutinių poveikių neužfiksuota, rašo „Harvard Gazette“. „Tai tikrai stulbinančiai gerai veikia, – sako vienas tyrimo vadovų, Harvardo profesorius Zheng-Yi Chenas. – Po dvejų su puse metų daugiau nei pusė jų girdi normaliai. Jie girdi net šnabždesį.“
 
Vietoj vaisto – virusas
 
Tyrėjai aiškina, kaip veikia gydymas. OTOF genas koduoja baltymą otoferliną, kuris vidinėje ausyje perduoda garso signalus nervams ir toliau smegenims. Be jo garsas smegenų nepasiekia, nors pačios ausies ląstelės sveikos – jos tiesiog laukia signalo. Mokslininkai į vidinės ausies skystį suleidžia neutralizuotą virusą su normalia OTOF geno kopija. Jis keliauja iki sraigės – spiralės formos struktūros vidinėje ausyje, ten pradeda gaminti otoferliną, ir ryšys tarp ausies ir smegenų atsikuria. Anot Mass Eye and Ear ligoninės pranešimo, procedūra trunka vos keliolika minučių ir gali būti atliekama įprastomis ligoninės sąlygomis.
 
Kinijos tyrimas septyniskart didesnis nei 2024 metais paskelbti pirminiai bandymai ir pirmą kartą įtraukė suaugusiuosius. Jiems gydymas padėjo mažiau nei vaikams ir paaugliams, tačiau Z.Y.Chenas sako, kad rezultatai viltingi: „Kai kuriems suaugusiems pacientams klausa reikšmingai pagerėjo. Tai rodo, kad žmogaus klausa gali būti lankstesnė, nei manėme.“
 
Tiesa, dešimčiai procentų dalyvių gydymas nepadėjo – tyrėjai kol kas nežino priežasties ir ketina stebėti visus dalyvius penkerius metus.
 
Vaikai ėmė dainuoti
 
Tyrimo vadovas Fudano universiteto profesorius Yilai Shu, anksčiau dirbęs Z.Y.Cheno laboratorijoje Bostone, „Harvard Gazette“ pasakoja, kad po gydymo vaikai stebina vis labiau: „Iš pradžių jie tik reaguoja į garsus, paskui ima mėgdžioti kalbą, dėlioti trumpus sakinius, deklamuoti eilėraščius ir net dainuoti. Jie visada mus pripildo džiaugsmo.“
 
Anot PSO, pasaulyje apie 430 mln. žmonių turi klausos sutrikimų, reikalaujančių reabilitacijos, tarp jų – 34 mln. vaikų. OTOF mutacija sukelia nedidelę įgimto kurtumo dalį – nuo 2 iki 8 procentų. Tačiau tyrėjų sukurta platforma gali tikti ir kitoms mutacijoms: Z.Y.Cheno komanda jau kuria gydymą GJB2 genui – dažniausiai genetinio kurtumo priežasčiai, rašo „Harvard Gazette“.
 
„Mes dirbome šioje srityje dešimtmečius, ir nieko, nieko nebuvo, – sako Z.Y.Chenas. – Tada atsirado šis gydymas, puikiai suveikė, ir dabar rengiami nauji tyrimai. Laukiame, ką ateitis atneš pacientams.“

Patvirtinta pirmoji genų terapija nuo kurtumo
 
Praėjusią savaitę genų terapija nuo kurtumo sulaukė dvigubo proveržio. Žurnalas „Nature“ paskelbė didžiausio iki šiol klinikinio tyrimo rezultatus, o JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino pirmąjį tokį gydymą klinikiniam naudojimui. Abu pasiekimai susiję su ta pačia liga – įgimtu kurtumu dėl OTOF geno mutacijos, ir abu rodo tą patį: genų terapija veikia.
 
Išgirdo mamos juoką
 
Sierra Smith iš JAV apie sūnaus Treviso kurtumą sužinojo iškart po gimimo. Šeima ėmė ruoštis gyvenimui su kochleariniais implantais, tačiau genetinis tyrimas parodė OTOF geno mutaciją – retą paveldimo kurtumo priežastį, kuriai jau buvo kuriamas eksperimentinis gydymas. Sierra nedelsdama užregistravo sūnų „Regeneron“ bendrovės bandymui Kolumbijos universitete Niujorke.
 
„Praėjus maždaug dviem su puse mėnesio po gydymo, važiavome automobiliu, jis miegojo. Garsiai nusijuokiau, ir jis pirmą kartą gyvenime krūptelėjo per miegus, – NPR pasakojo S.Smith. – Ėmėme šaukti ir triukšmauti, ir jis pradėjo busti. Tai buvo nepakartojamas jausmas.“
 
Panašia patirtimi pasidalino ir kita šeima. Dvejų metų Mailzas gimė visiškai kurčias, bet po genų terapijos ėmė girdėti aplinkos garsus. Kad gydymas pavyko, mama Keri suprato, kai berniukas pirmą kartą užsidengė ausis pravažiuojant greitajai, pasakojo ji CNN.
 
„Tau pasako, kad tavo vaikas galbūt niekada negirdės be technologijų, o paskui jis girdi taip pat kaip kiti vaikai. Tai tiesiog neįtikėtina“, – sakė ji.
 
Treviso ir Mailzo šeimos dalyvavo amerikiečių bendrovės „Regeneron“ klinikiniame bandyme. Remdamasi jo rezultatais, FDA balandžio 24 dieną patvirtino vaistą „Otarmeni“ – pirmąją genų terapiją nuo kurtumo istorijoje, praneša NPR.
 
Kinijoje – dar didesnis tyrimas
 
Lygiagrečiai kitame pasaulio krašte vyko dar platesnis tyrimas. Harvardo medicinos mokyklos, Bostono Mass Eye and Ear ligoninės ir Šanchajaus Fudano universiteto mokslininkai aštuoniuose Kinijos klinikiniuose centruose gydė 42 pacientus – jauniausiam buvo devyni mėnesiai, vyriausiam – 32 metai. Visi buvo gimę kurti dėl tos pačios OTOF geno mutacijos.
 
Kai kurie pacientai ėmė girdėti jau po dviejų savaičių po procedūros. Klausa sparčiausiai gerėjo per pirmąsias šešias savaites, stabilizavosi maždaug po pusmečio ir nepablogėjo per visą stebėjimo laikotarpį. Tai buvo vienas svarbiausių klausimų, nes ankstesni bandymai su pelėmis rodė, kad poveikis laikui bėgant blėsta.
 
Pusei gydytų žmonių klausa pasiekė normalų lygį, rimtų šalutinių poveikių neužfiksuota, rašo „Harvard Gazette“. „Tai tikrai stulbinančiai gerai veikia, – sako vienas tyrimo vadovų, Harvardo profesorius Zheng-Yi Chenas. – Po dvejų su puse metų daugiau nei pusė jų girdi normaliai. Jie girdi net šnabždesį.“
 
Vietoj vaisto – virusas
 
Tyrėjai aiškina, kaip veikia gydymas. OTOF genas koduoja baltymą otoferliną, kuris vidinėje ausyje perduoda garso signalus nervams ir toliau smegenims. Be jo garsas smegenų nepasiekia, nors pačios ausies ląstelės sveikos – jos tiesiog laukia signalo. Mokslininkai į vidinės ausies skystį suleidžia neutralizuotą virusą su normalia OTOF geno kopija. Jis keliauja iki sraigės – spiralės formos struktūros vidinėje ausyje, ten pradeda gaminti otoferliną, ir ryšys tarp ausies ir smegenų atsikuria. Anot Mass Eye and Ear ligoninės pranešimo, procedūra trunka vos keliolika minučių ir gali būti atliekama įprastomis ligoninės sąlygomis.
 
Kinijos tyrimas septyniskart didesnis nei 2024 metais paskelbti pirminiai bandymai ir pirmą kartą įtraukė suaugusiuosius. Jiems gydymas padėjo mažiau nei vaikams ir paaugliams, tačiau Z.Y.Chenas sako, kad rezultatai viltingi: „Kai kuriems suaugusiems pacientams klausa reikšmingai pagerėjo. Tai rodo, kad žmogaus klausa gali būti lankstesnė, nei manėme.“
 
Tiesa, dešimčiai procentų dalyvių gydymas nepadėjo – tyrėjai kol kas nežino priežasties ir ketina stebėti visus dalyvius penkerius metus.
 
Vaikai ėmė dainuoti
 
Tyrimo vadovas Fudano universiteto profesorius Yilai Shu, anksčiau dirbęs Z.Y.Cheno laboratorijoje Bostone, „Harvard Gazette“ pasakoja, kad po gydymo vaikai stebina vis labiau: „Iš pradžių jie tik reaguoja į garsus, paskui ima mėgdžioti kalbą, dėlioti trumpus sakinius, deklamuoti eilėraščius ir net dainuoti. Jie visada mus pripildo džiaugsmo.“
 
Anot PSO, pasaulyje apie 430 mln. žmonių turi klausos sutrikimų, reikalaujančių reabilitacijos, tarp jų – 34 mln. vaikų. OTOF mutacija sukelia nedidelę įgimto kurtumo dalį – nuo 2 iki 8 procentų. Tačiau tyrėjų sukurta platforma gali tikti ir kitoms mutacijoms: Z.Y.Cheno komanda jau kuria gydymą GJB2 genui – dažniausiai genetinio kurtumo priežasčiai, rašo „Harvard Gazette“.
 
„Mes dirbome šioje srityje dešimtmečius, ir nieko, nieko nebuvo, – sako Z.Y.Chenas. – Tada atsirado šis gydymas, puikiai suveikė, ir dabar rengiami nauji tyrimai. Laukiame, ką ateitis atneš pacientams.“

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!