Skaičiuoja iki šešių
 
Mažojo Roko mama ilgai negalėjo suprasti, iš kur ant berniuko kūno atsiranda mėlynės. „Jis dar net nevaikščiojo, bet jos atsirasdavo – ryškiai raudonos, net sukietėjusios. Tada ir kilo įtarimų, kad tai susiję su kraujo liga“, – prisimena moteris.
 
Tyrimai patvirtino diagnozę: hemofilija B. Liga šeimai nebuvo visiškai negirdėta – ja sirgo ir berniuko senelis. Vis dėlto sužinoti, kad devynių mėnesių sūnus serga nepagydoma liga, tėvams buvo nelengva. „Nebuvo tokio jausmo, kad žemė slysta iš po kojų, bet supratome: mūsų gyvenimas keičiasi. Atsiranda daugiau atsakomybės, daugiau planavimo“, – pasakoja mama.
 
Iš pradžių Rokui medikai skyrė įprastus vaistus, tačiau netrukus paaiškėjo, kad berniuko organizmas pagamino prieš juos antikūnus, tad šie buvo neveiksmingi. Be to, suleidus preparatą vaikui išsivystė ūmi alerginė reakcija, grasindama anafilaksiniu šoku.
„Žinojome, kad tokių atvejų pasitaiko, bet juk niekada negalvoji, kad tai nutiks tau. Buvo baisu, nes supratome, jog tas gydymas jam netinka“, – prisimena Roko mama.
 
Medikai ėmė ieškoti kitų būdų ir rado informacijos apie poodinę terapiją – pasaulyje ji dar tik klinikinių tyrimų stadijoje ir taikoma vyresniems nei dvylikos metų pacientams.
 
„Radome žinių, jog yra galimybė padėti pacientui. Pagal mūsų šalyje galiojančią tvarką parengėme dokumentus Retų ligų komisijai, kuri davė leidimą taip gydyti, patvirtino vaisto kompensaciją“, – pasakoja gydytoja dr. S.Šaulytė-Trakymienė. Gamintojas skubos tvarka pristatė vaistą į Lietuvą.
 
„Labai džiaugiamės, kad gyvename XXI amžiuje. Medicina pažengusi, ir atsirado alternatyva. Mes patekome į programą ir iš tiesų matome realų pagerėjimą“, – džiaugiasi Roko mama.
 
Dabar vaistai berniukui leidžiami kasdien. „Stengiamės nukreipti sūnaus dėmesį, viską daryti ramiai. Aš palaikau sūnelį, tėtis suleidžia vaistukus. Juos reikia leisti lėtai, kartu skaičiuojame iki šešių. Jis jau pats bando su mumis skaičiuoti. Dabar tai tapo mūsų kasdienės rutinos dalimi – kaip vakaro ritualas. Dažnai jis net nebesureaguoja“, – pasakoja moteris.
 
Reakcija į gydymą, anot medikų, sėkminga. Jei ateityje Rokui prireiktų operacijos, numatytas aiškus planas – berniukui būtų skiriama pakaitinė terapija prieš procedūrą ir po jos. „Žinome, kad yra numatytas aiškus algoritmas, ir tai suteikia ramybės“, – sako mama.
 
Pirmas toks atvejis Lietuvoje
 

Pasak Santaros klinikų vaikų onkohematologės dr. S.Šaulytės-Trakymienės, hemofilija B – reta kraujo krešėjimo sutrikimo liga. Nuo dažnesnės A tipo hemofilijos ji skiriasi tuo, kad trūksta kito krešėjimo faktoriaus: A tipui – VIII, B tipui – IX. Nors simptomai panašūs, gydymui reikalingi skirtingi preparatai.

 
Skiriamos trys ligos formos: sunki, vidutinė ir lengva. „Pati dažniausia – sunkioji, kai pacientas visiškai neturi vieno ar kito krešėjimo faktoriaus. Sunki forma beveik visada diagnozuojama per pirmuosius gyvenimo metus“, – sako gydytoja.
 
„Tiesa, pasaulio mokslo pažanga daugiausia nukreipta į A tipą, todėl B pacientai dažnai tarsi atsiduria šešėlyje“, – pastebi gydytoja.
 
Liga, anot medikės, gydoma visą gyvenimą – pacientams leidžiami krešėjimo faktoriaus preparatai. Hemofilija A sergantieji jau gali rinktis modernią poodinę terapiją, leidžiamą kartą per savaitę ar mėnesį, tačiau B tipo pacientai Lietuvoje vis dar gydomi senaisiais plazminiais preparatais.
 
Gydytoja pastebi, kad Roko atveju situacija buvo kitokia: jo organizmas pagamino antikūnus prieš vaistą. Tokia komplikacija pasitaiko iki dešimties procentų B tipo hemofilija sergančių pacientų. „Lietuvoje tokio atvejo dar nebuvo“, – pabrėžia dr. S.Šaulytė-Trakymienė.
 
Viena alternatyvų – gydyti tik tada, kai prasideda kraujavimas, tačiau tai, pasak gydytojos, „visiškai nešiuolaikiška“: hemofilijos gydymo esmė yra išvengti pavojingų kraujavimų. Iki tol Rokas jau buvo patyręs pasikartojančių kraujavimų iš burnos gleivinės, dėl kurių hemoglobino kiekis nukrito iki pavojingai žemo lygio.
 
„Mes tiesiog negalėjome palikti šio vaiko be gydymo“, – teigia medikė.
Anot gydytojos, poodinė terapija, kurią rado Santaros klinikų komanda, veikia panašiai kaip insulino injekcijos diabetu sergantiems pacientams. „Nors ji nėra tokia patogi kaip kai kurie hemofilijos A gydymo būdai, jos svarbiausias privalumas – tai profilaktinė kraujavimo prevencijos priemonė, leidžianti nuolat apsaugoti pacientą nuo pavojingų, gyvybei grėsmę keliančių kraujavimų“, – aiškina gydytoja.
 
Vadina karališkąja liga
 
Hemofilija – vienas dažniausių paveldimų kraujavimo sutrikimų. Ja dažniausiai serga vyrai: liga paveldima su X chromosoma, o vyrai turi tik vieną jos kopiją. Moterys dažniau būna nešiotojos – jų antroji X chromosoma kompensuoja defektą.
 
„Du trečdaliai atvejų yra šeiminiai – perduodami iš kartos į kartą. Hemofilijos geno nešiotoja visuomet būna mama, ji geną gali perduoti sūnui ar dukrai. Dukra vėl tampa nešiotoja“, – aiškina dr. S.Šaulytė-Trakymienė.
 
Hemofilija, anot jos, dar vadinama karališkąja liga – ji plito tarp Europos monarchų, susigiminiavusių per santuokas. „Karalienės Viktorijos hemofilijos genas persidavė ir jos anūkei carienei Aleksandrai. Dėl to mirė ir jos trylikametis sūnus Aleksėjus. Stebint paveikslus, akivaizdu, kad jo koja sulenkta ne šiaip sau – tai pažeidimas dėl kraujavimo į sąnarius“, – pasakoja onkohematologė.

---

 
Tai įdomu

Hemofilija serga daugiau nei 1,1 mln. vyrų pasaulyje. B tipas sudaro tik 15-20 proc. visų atvejų. Lietuvoje hemofilija serga apie 100 šeimų. Turtingose šalyse liga diagnozuojama vidutiniškai per 11 mėnesių nuo gimimo, skurdžiausiose – tik po 35 metų.

lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai!