Naujas tyrimas padės sužinoti paveldimos ligos priežastį

www.lsveikata.lt
2018-07-09
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2 tūkst. asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6-8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų.
Naujas tyrimas padės sužinoti paveldimos ligos priežastį
Santaros klinikų Medicinos genetikos centro komanda

Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypač sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7 tūkst. retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.
Didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą.

 
„Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
 
Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu.
 
Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje. VUL Santaros klinikos yra pirmoji ir vienintelė sveikatos priežiūros įstaiga Lietuvoje, atliekanti klinikinį viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paveldimųjų ligų diagnostikai.
Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
 
„Tikimės, kad Santaros klinikose pradėtas viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimas padės daugiau pacientų sužinoti savo paveldimos ligos priežastį, gauti rekomendacijas stebėsenai, tiksliau numatyti prognozę jų šeimos nariams. Ateityje šios žinios gali būti pritaikytos ir sparčiai besivystančiam įvairių paveldimų ligų gydymui,– teigia prof. Algirdas Utkus. – Pažangių technologijų naudojimas žmonių sveikatai gerinti yra VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro siekinys. Galėdami pacientams pasiūlyti šiuo metu išsamiausius diagnostinius genetinius tyrimus, užtikriname aukščiausio lygio medicinos paslaugų teikimą paveldimomis ligomis sergantiems asmenims.“

 

Komentuoti:

Vardas:
Komentaras:

Komentarai

      Budinti vaistinė


      Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

      Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

      Jau 30 metų gyvuojantis lietuviško kapitalo vaistinių tinklas „Camelia“ lyderio pozicijų rinkoje neužleidžia ne...
      „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

      „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

      „Eurovaistinė“ kiekvieną mėnesį pristato naujas „sveikas kainas“ – bent 10 aktualiausių mėnesio prek...

      razinka


      Sveika šeima


      Ar šįryt išsivalėte dantis?

      Tik pusė Lietuvos ikimokyklinio amžiaus vaikų tėvų ar globėjų kasdien ryte valo vaikams dantis, rodo naujausias Vilniaus miesto savivaldybės visuomenės sveikatos biuro „Vilnius sveikiau“ atliktas tyrimas. Konferencijoje dantų priežiūros specialistai aptarė esamą padėtį bei prevencines strategijas, padėsiančias spręsti spa...

      Sveikatos horoskopas


      Lakpkričio 23-29 d.

      Avi­nas
      Šią sa­vai­tę šil­čiau ren­ki­tės ir ven­ki­te skers­vė­jų. Tre­čia­die­nį ga­li­te su­sap­nuo­ti pra­na­šiš­ką sap­ną. Šeš­ta­die­nis - tin­ka­ma die­na są­na­rių gy­dy­mui ir spe­cia­liems mankš­tos pra­ti­mams.

      Pakalbėkim apie tai


      Svetur


      G.Thunberg – pranašė savame krašte?

      Klimato aktyvistė iš Skandinavijos Greta Thunberg, matyt, priprato ne tik rėžti paveikias kalbas, bet ir bendrauti su policijos pareigūnais. Praėjusį mėnesį ji buvo sulaikyta Londone, mat į viešbučio patalpas trukdė įeiti naftos ir dujų bendrovių atstovams. Šią savaitę aktyvistė su bendraminčiai nelegaliai savo k...

      Redakcijos skiltis


      Komentarai


      Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
      Henrikas Vaitiekūnas Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
      Kaip striksi dominatriksė?
      Henrikas Vaitiekūnas Kaip striksi dominatriksė?

      Naujas numeris