Farmakogenetiniai tyrimai – valstybės investicija į sveikatos apsaugą

Evelina Machova
2017-09-21
„Šiandien turime nemažai įrankių personalizuotai medicinai taikyti. Tam pasitarnauja ir farmakogenetiniai tyrimai, leidžiantys, siekiant norimo gydymo efekto, kur kas tiksliau parinkti vaistus ir jų dozes. Gydymo gairės visiems parašytos vienodos, todėl daliai pacientų jos neveikia ne todėl, kad yra blogos, bet dėl konkretaus paciento genų specifikos“, – sako daugiau nei dvylika metų su kolegomis farmakogenetiką tyrinėjantis Erasmus universiteto (Nyderlandai) profesorius Ron van Schaik.
Farmakogenetiniai tyrimai – valstybės investicija į sveikatos apsaugą
„Ar Lietuvai farmakogenetiniai tyrimai būtų vertingi? Manau, kad didžiausią jų naudą pajustumėte per kelerius metus. Juolab kiek aš žinau jūsų šalyje ir sergamumas kardiologinėmis, ir psichikos ligomis yra didelis. Pavyzdžiui, Nyderlanduose šie tyrimai rutiniškai atliekami visiems onkologiniams pacientas prieš skiriant jiems gydymą vaistais“, - teigia daugiau nei dvylika metų su kolegomis farmakogenetiką tyrinėjantis Erasmus universiteto (Nyderlandai) profesorius Ron van Schaik.

- Nepriklausomai nuo to, ar gyvename Lietuvoje ar Olandijoje, bent jau kaip skelbia ekspertai, išlaidos sveikatos apsaugai nuolat auga. Todėl reikia ieškoti būdų, kaip turimas lėšas valdyti racionaliai. Ne vienerius metus atliekate DNR tyrimus ir teigiate, jog būtent jie gali ženkliai prisidėti ir prie racionalaus vaistų vartojimo, ir prie lėšų taupymo...
- Pastarojo meto tyrimai rodo, kad DNR tyrimas optimizuoja skiriamą medikamentinį gydymą. Kiekvienas gydytojas žino, kad jei pacientas serga tam tikra liga, jam reikia skirti vieną ar kitą vaistą, vadovėliuose ir gydymo gairėse nurodyta ir optimali vaisto dozė. Vis dėlto praktika rodo, kad pacientai, nors ir sergantys ta pačia liga, kartais į vaistą reaguoja skirtingai: vieniems dažniau pasireiškia šalutinis poveikis, be to, reikia nepamiršti ir atvejų, kuomet vaistas nesuveikia. Klausimas, kodėl?
 
Tai priklauso nuo žmogaus genetikos, ir čia nemažai atsakymų gali pateikti DNR tyrimas. Jis nustato, kaip vaistai metabolizuojami konkretaus žmogaus organizme, ar gydymas tam tikrais vaistais bus veiksmingas ir gerai toleruojamas. Todėl nebereikia ilgai eksperimentuoti, pacientas greičiau pasijunta geriau, o kai kurių ligų atveju savalaikis efektyvaus gydymo skyrimas gali pakoreguoti pačią ligos eigą, pailginti remisijos laikotarpį bei daugelį kitų dalykų.
 
- Užsiminėte, kad ta pačia liga sergantys pacientai į vaistus gali reaguoti skirtingai. Nuo ko tai priklauso?
- Kaip veiks vaistas, priklauso nuo paciento kepenų funkcijos: ar jos sugebės skaidyti vaistus, kaip vienas ar kitas vaistas metabolizuosis. Visa tai nustatyti padeda DNR tyrimas. Galime skirti vieną, dvi ar visas tris piliules, tačiau nepasiekti jokio efekto, nes, tarkim, paciento kepenyse trūksta vieno ar kito fermento. Pavyzdžiui, citochromo P450 šeimos baltymas CYP2D6, labai svarbus, bet, kaip rodo tyrimai, maždaug dešimt procentų žmonių jo apskritai neturi. Tokiems žmonėms skiriant skausmą malšinančių vaistų, pavyzdžiui, tramadolio ar kodeino, nebus jokio efekto, nes minėtiems preparatams aktyvinti reikalingas būtent šis fermentas. Jis taip pat labai svarbus ir skiriant antidepresantus. DNR tyrimas gydytojui leidžia parinkti ir tikslesnius vaistus, ir tikslesnes jų dozes.
 

- Kokias ligas gydant gali praversti DNR tyrimas? 
- Šiuo metu remiantis DNR tyrimais tiksliau dozuoti galime aštuoniasdešimt vaistų, kurie skiriami pacientams, sergantiems psichikos, kardiologinėmis ar onkologinėmis ligomis, taip pat tiksliau skirti ir skausmą malšinančius vaistus. Be abejo, paminėjau tik vieną fermentą, dėl kurio nebuvimo vaistai žmogaus organizme veikia priešingai, nei numatyta vadovėlyje.
Šiuo metu tiriame septynis fermentus, kurie turi įtakos vaistų veikimui. Pavyzdžiui, yra fermentų, kurie aktyvuoja vaistus, skiriamus kraujo spaudimui reguliuoti. Jei šie vaistai neveiktų, tikimybė, jog žmogus mirs nuo infarkto išauga kelis kartus. Tiesa, reikia paminėti faktą, jog tik skyrus vaistą, per pirmas kelias dienas nepamatysime, ar jis veikia ar ne, tam reikia mažiausiai mėnesio ar kelių.
 
Yra fermentų, kurie veikia ir statinus. Arba yra vaistų, nuo kurių tikslių dozių priklauso operacijų baigtis. Jei to vaisto skirsime per mažai, esant tam tikroms indikacijoms, gali susiformuoti trombas, o jei skirsime per daug, žmogus pradės smarkiai kraujuoti. Turėdami DNR tyrimus galime tiksliai prognozuoti, kokio vaisto, kokios dozės reikia konkrečiam pacientui. Tyrimai itin vertingi ir kalbant apie onkologinių ligų gydymą, kur tiksli vaisto dozė gali nulemti ligos eigą.
 
- Mūsų sveikatos politikai greičiausiai jums užduotų vieną klausimą – kiek tai kainuotų ir ar tokia šalis kaip Lietuva galėtų sau tai leisti?
- Na, šiuo atveju tikslesnis klausimas būtų, ne ar tai brangu, bet kiek DNR tyrimai sutaupo. Suprantu, kad politikams lėšų klausimas yra labai svarbus.
 

Pateiksiu pavyzdį: Roterdamo universiteto ligoninė, įsidiegusi vadinamuosius farmakogenetinius tyrimus, per metus sutaupo daugiau nei tris šimtus tūkstančių eurų, kurie anksčiau buvo išleidžiami vaistams. Taip pat nepamirškime ir kitų veiksnių: pacientai kur kas mažiau laiko praleidžia ligoninėje, pasveiksta greičiau ir, kas bene svarbiausia, greičiau grįžta į darbo rinką, taip prisidėdami prie bendros šalies gerovės.

 
Ar Lietuvai farmakogenetiniai tyrimai būtų vertingi? Manau, kad didžiausią jų naudą pajustumėte per kelerius metus. Juolab kiek aš žinau jūsų šalyje ir sergamumas kardiologinėmis, ir psichikos ligomis yra didelis. Pavyzdžiui, Nyderlanduose šie tyrimai rutiniškai atliekami visiems onkologiniams pacientas prieš skiriant jiems gydymą vaistais.
 
- Farmakogenetinius tyrimus atliekate jau ne vienerius metus. Ar jų paklausa auga?
- Pirmuosius tyrimus pradėjome prieš dvylika metų, nedidelėms pacientų grupėms. Jei neklystu, pradžia buvo nuo dvidešimt penkių žmonių. Dabar kasmet tyrimuose dalyvauja per septynis tūkstančius ir jų skaičius nuolat auga. Be to, reikia paminėti ir faktą, kad keturios stambios Nyderlandų draudimo kompanijos susidomėjo šiais tyrimais. Jos siekia, kad tyrimai būtų prieinamesni didesnei visuomenės daliai, kad būtų tiriamas ne vienas, o septyni fermentai ir kad pacientai turėtų DNR pasą, pagal kurį galima parinkti tinkamus vaistus ir pritaikyti optimalias jų dozes.
 
- Užsiminėte, kad Nyderlanduose šių tyrimų paklausa auga. Jų prašo patys pacientai ir net yra linkę už juos sumokėti. Lietuvoje DNR testai irgi atliekami, bet pacientai arba apie juos nežino, arba mano, kad jie yra brangūs. 
- Jei tokia galimybė yra, siūlyčiau ja pasinaudoti. Į mane Nyderlanduose dažnai kreipiasi pacientai ar jų artimieji klausdami, ar jie gali atlikti šiuos tyrimus, net ir tuo atveju, jei jų nekompensuos draudimas. Tai – požiūrio į savo sveikatą klausimas. DNR tyrimas atliekamas vieną kartą gyvenime, jo tikrai nereikia kartoti. Todėl ir svarstoma, kad pacientai galėtų turėti atitinkamus DNR pasus, kur būtų nurodytas ir šis tyrimas. Į tai mano šalyje ir pasiryžusios investuoti draudimo kompanijos. Turbūt sutiksite, kad labiau apsimoka investuoti į tyrimus, kurie liks visam gyvenimui, nei kas kartą kompensuoti vis ieškomą tinkamiausią gydymą, kuris neatneša pageidaujamos naudos. Manau, kad apie tokią investiciją, ypač šalims, turinčioms nedidelę populiaciją, vertėtų pasvarstyti visos šalis mastu.


 
DNR tyrimo privalumai
Psichiatrija
Gydytojas psichiatras, turėdamas DNR tyrimo duomenis, gali skirti personalizuotą, naujausiais moksliniais įrodymais pagrįstą gydymą. Sykį farmakogenetinį tyrimą atlikus, jo kartoti daugiau nebereikia. Dažnai psichotropiniai vaistai skiriami kompleksiškai – po kelis vaistus iš karto, deriniais. Žmonės taip pat serga kitomis, ne su psichika susijusiomis ligomis ir vartoja papildomų vaistų. Nuspėti, kaip tarpusavyje sąveikaus visi vaistai, labai sudėtinga. Farmakogenetinis tyrimas – tai racionalus, farmakogenomikos mokslu paremtas metodas, konkrečiai atsakantis į gydytojams kylančius klausimus skiriant medikamentinį psichiatrinį gydymą.
 
Kardiologija
Farmakogenetinis tyrimas padeda gydytojui kardiologui parinkti gerai pasisavinamą vaistą, kurį vartojant paciento savijauta iš tiesų pradės gerėti. Farmakogenetinį DNR tyrimą rekomenduojama atlikti prieš paskiriant vaistą:
venų trombozės, plaučių embolijos profilaktikai ir gydymui;

širdies vožtuvų ligos gydymui;
komplikacijų, susijusių su prieširdžių virpėjimu arba širdies vožtuvo pakeitimu, kontrolei;
gydymui po miokardo infarkto;
tromboembolinių komplikacijų profilaktikai ir kt.

Skausmo malšinimas
Netinkamai paskirti vaistai nuo skausmo ar netinkama dozė gali tiesiog neveikti arba sukelia šalutinius poveikius, tokius kaip hipotonija, astma, priklausomybė nuo vaisto ir kt.
Jeigu vaistai jau vartojami, tačiau nestebimas jų teigiamas poveikis ir (arba) stebimas šalutinis vaisto poveikis, taip pat rekomenduojama atlikti farmakogenetinį DNR tyrimą.


Svarbu
Lietuvoje pacientai gali atlikti farmakogenetinius tyrimus, kurie plačiau pristatomi svetainėje www.genotipas.lt. Už tyrimą kol kas moka pacientai, tačiau, atlikus tyrimą ir gavus rekomenduojamų veikliųjų medžiagų sąrašą, žmogus sutaupo gydydamasis. 

Skaičiai
Vaistai mus veikia nevienodai dėl skirtingų genų mutacijų – pokyčių konkretaus žmogaus DNR grandinėje. Kaip nustatė mokslininkai, tik 8 proc. žmonių neturi genų pakitimų ir gali būti gydomi standartiškai. Maždaug 42 proc. populiacijos turi bent vieno geno mutacijų, 50 proc. – dviejų arba trijų genų pakitimus. Šie DNR pokyčiai nulemia skirtingą organizmo gebėjimą įsisavinti vaistus, dėl jų kai kuriems žmonėms vaistai kelia didelį šalutinį poveikį, yra toksiški arba visai neveikia. Pasaulinė praktika rodo, kad šalyse, kur vaistų toleravimo tyrimai yra kompensuojami, tai leidžia sveikatos apsaugos sistemai sutaupyti, nes sumažėja lovadienių skaičius gydymosi įstaigose, mažiau išleidžiama ir medikamentams. 


lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai! 
 

Komentuoti:

Vardas:
Komentaras:

Komentarai

      Gydytojas ir pacientas


      Ar šįryt išsivalėte dantis?

      Ar šįryt išsivalėte dantis?

      Tik pusė Lietuvos ikimokyklinio amžiaus vaikų tėvų ar globėjų kasdien ryte valo vaikams dantis, rodo naujausias Vilniaus miesto sa...
      A.Radžiūnas: kenčiantiems lėtinį skausmą jau turime ką pasiūlyti

      A.Radžiūnas: kenčiantiems lėtinį skausmą jau turime ką pasiūlyti

      „Lėtinį skausmą kenčiantis žmogus gyvena nuolatinėje baimėje, kad skausmas paaštrės“, – sako Kauno klinik...

      Budinti vaistinė


      Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

      Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

      Jau 30 metų gyvuojantis lietuviško kapitalo vaistinių tinklas „Camelia“ lyderio pozicijų rinkoje neužleidžia ne...
      „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

      „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

      „Eurovaistinė“ kiekvieną mėnesį pristato naujas „sveikas kainas“ – bent 10 aktualiausių mėnesio prek...

      razinka


      Sveika šeima


      Ar šįryt išsivalėte dantis?

      Tik pusė Lietuvos ikimokyklinio amžiaus vaikų tėvų ar globėjų kasdien ryte valo vaikams dantis, rodo naujausias Vilniaus miesto savivaldybės visuomenės sveikatos biuro „Vilnius sveikiau“ atliktas tyrimas. Konferencijoje dantų priežiūros specialistai aptarė esamą padėtį bei prevencines strategijas, padėsiančias spręsti spa...

      Sveikatos horoskopas


      Lakpkričio 23-29 d.

      Avi­nas
      Šią sa­vai­tę šil­čiau ren­ki­tės ir ven­ki­te skers­vė­jų. Tre­čia­die­nį ga­li­te su­sap­nuo­ti pra­na­šiš­ką sap­ną. Šeš­ta­die­nis - tin­ka­ma die­na są­na­rių gy­dy­mui ir spe­cia­liems mankš­tos pra­ti­mams.

      Pakalbėkim apie tai


      Svetur


      G.Thunberg – pranašė savame krašte?

      Klimato aktyvistė iš Skandinavijos Greta Thunberg, matyt, priprato ne tik rėžti paveikias kalbas, bet ir bendrauti su policijos pareigūnais. Praėjusį mėnesį ji buvo sulaikyta Londone, mat į viešbučio patalpas trukdė įeiti naftos ir dujų bendrovių atstovams. Šią savaitę aktyvistė su bendraminčiai nelegaliai savo k...

      Redakcijos skiltis


      Komentarai


      Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
      Henrikas Vaitiekūnas Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
      Kaip striksi dominatriksė?
      Henrikas Vaitiekūnas Kaip striksi dominatriksė?

      Naujas numeris