BRCA genų mutacijos tyrimai ir moterims, ir vyrams

Evelina Machova, Eimantas Šaulitis
2019-09-19
Medikai tikina, kad neblogus gydymo rezultatus onkologijoje per pastirąjį dešimtmetį pasiekėme, nes dirba multidisciplininės komandos. Maža to, padeda ir atliekami moksliniai tyrimai. Tiesa, šiek tiek reikėtų pasitempti dėl genetinių tyrimų, tiksliau, BRCA genų mutacijų tyrimų vyrams. Gydytojai tam turi visus įrankius, tereikia valdininkų pritarimo.
BRCA genų mutacijos tyrimai ir moterims, ir vyrams
„Nors šiandien dar negalime nustatyti, ar turime polinkį sirgti bet kokiu vėžiu, galime atlikti genetinį paveldėtų vėžio genų, pavyzdžiui, BRCA mutacijų tyrimą. Paveldimi arba šeiminiai navikai sudaro iki dešimties procentų visų susirgimo atvejų“, - sako Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai, laikinai einanti direktorės pareigas prof. dr. Sonata Jarmalaitė.

Kuo svarbi multidisciplinėnė komanda?
Pasak Nacionalinio vėžio instituto Krūties chirurgijos ir onkologijos skyriaus vadovo prof. habil.dr. Valerijaus Ostapenko, onkologinių pacientų gydymas yra aukšto lygio. Tai pasiekti pavyko buriant multidisciplinines gydytojų komandas, kai dirbant kartu pasiekiama gerų rezultatų. Nors rugsėjį, minint sergančiųjų prostatos vėžiu dieną, didesnis dėmesys skiriamas vyrams, vienos pirmųjų multidisciplininių gydytojų komandų pradėtos steigti gydant moterų krūties vėžį.
 

„Prieš penkerius metus Nacionalinio vėžio instituto Krūties ligų vėžio centras tapo pirmuoju sertifikuotu ir akredituotu krūties centru Baltijos šalyse. Dabar į mus, kad išgirstų antrąją nuomonę, kreipiasi moterys iš užsienio šalių“, - sako prof. habil. dr. Valerijaus Ostapenko.


Apie šiuolaikinius krūties vėžio gydymo ir išsaugojimo metodus medikai diskutavo ir praėjusią savaitę Klaipėdoje surengtoje penktojoje tarptautinėje krūties vėžio konferencijoje. „Esame nedidelė šalis, tačiau pasiekiame gerus krūties vėžio gydymo rezultatus. Kaip tai pavyko? Su kiekviena paciente dirba multidisciplininė gydytojų komanda: chemoterapeutas, radioterapeutas, radiologas, patologas, chirurgas ir genetikas. Onkologijoje svarbu ne tik išoperuoti, būtina matyti platų paveikslą. Kai moterims reikalinga onkoplastika, dirbame ir su plastikos chirurgais. Tai pasitvirtinęs ir daugelyje šalių taikomas standartas. Jau praėjo tie laikai, kai sprendimą priimdavo vienas chirurgas - išoperuodavo ir viskas. Tuomet gydymo rezultatai buvo visai kitokie nei šiandien. Gydant onkologines ligas, vienas gydytojas nieko negali padaryti. Na, gal neteisingai pasakiau... Tarkim, chirurgas gali išoperuoti, bet ligai įveikti to nepakaks, reikės tolesnio gydymo plano“, - sako prof. V.Ostapenko.

Gydytojas pastebi, jog dabar multidisciplininės gydytojų komandos buriamos visų lokalizacijų vėžiui gydyti. „Tai - tarptautinis standartas. Tokiu principu dirba visi aukšto lygio centrai. Komandą sudaro kelių skirtingų specializacijų gydytojai, kurie ieško geriausio gydymo sprendimo pacientui, nepriklausomai nuo onkologinės ligos lokalizacijos. Kelių specialistų nuomonė padeda parinkti individualizuotą gydymą pacientui“, - sako Nacionalinio vėžio instituto direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai, laikinai einanti direktorės pareigas prof. dr. Sonata Jarmalaitė.
 
Genetikų vaidmuo 
„Genetika gali pasakyti labai daug“, - sako prof. S.Jarmalaitė ir priduria, kad JAV šiandien gana populiaru išsitirti genetinį profilį. Pagal jį, teigiama, net galima tiksliau pasirinkti profesiją. O kaip su ligomis? Pasak profesorės, yra tyrimų, kuriais bandoma genetiškai ištirti polinkį įvairioms ligoms. Tiesa, skuba pridurti, jog tai - tik švelnios nuorodos, o ne konkretus faktas. Mat genai patys savaime neveikia, jų veikla priklauso nuo aplinkos, mūsų elgsenos. O kaip su onkologija? Juk dažnai girdime raginimus iš medikų pasitikrinti, jei šeimoje kas nors sirgo. „Nors šiandien dar negalime nustatyti, ar turime polinkį sirgti bet kokiu vėžiu, galime atlikti paveldėtų vėžio genų mutacijų tyrimą, pavyzdžiui, BRCA. Paveldimi arba šeiminiai navikai sudaro iki dešimties procentų visų susirgimo atvejų“, - sako prof. S.Jarmalaitė.



Skaičiai
Taikant naujausias technologijas Nacionaliniame vėžio institute šie tyrimai atliekami jau dvejus metus. Dėl šeiminio krūties ar kiaušidžių vėžio pasitikrino 1500 moterų. Iš jų nustatytos 195 patologijos. BRCA genų mutacijos 4-8 kartus padidina krūties vėžio riziką, bet taip pat gali lemti riziką susirgti ir kitomis onkologinėmis ligomis: prostatos, kasos vėžio bei melanomos.


Sutikite, kai išgirstame BRCA mutacijos, pagalvojame apie moteris. Vis dėlto, pasak prof. S.Jarmalaitės, BRCA geną turi ir vyrai, mat tai – labai svarbus genas, koduojantis baltymą, prižiūrintį bendrą genomo stabilumą. Žmogaus DNR natūraliai atsiranda klaidos - mutacijos. Jas BRCA baltymai kartu su kitais panaikina. Tačiau jei BRCA genas mutuoja, nelieka pagrindinio gynėjo, todėl didėja įvairių onkologinių ligų rizika.

BRCA mutacijos vyrams
Pasak profesorės, minėto geno mutacijos itin stipriai didina krūties vėžio riziką. Kitų lokalizacijų, pavyzdžiui, prostatos vėžio atveju jis nėra toks stiprus. Bet tai nekeičia fakto, jog rizika didėja.
„Pagal šiuo metu galiojantį reglamentą genetiškai pasitikrinti gali moterys, jei jų šeimoje, tiksliau, pirmos eilės giminėje yra buvę krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų. Savo ruožu vyrams, jei yra šeiminės onkologinės ligos atvejų, tarkim, prostatos vėžiu sirgo tėvas arba brolis, o gal net ir abu, nuo 45 metų rekomenduojama atlikti prostatos specifinio antigeno tyrimą (PSA). Vis dėlto tai neatsako į klausimą, ar vyras turi paveldimą vėžį. Kokia tokiu atveju nauda iš PSA tyrimo? Anksčiau nustatys vėžį, bet ne jo priežastį. Man nepatinka tokia nelygybė. Genetinį tyrimą dėl vėžio pagal numatytą sąrašą moterys gali atlikti net pagal aštuonis punktus, aiškiai apibrėžiančius indikacijas. Todėl šiandien tokį tyrimą atlikusių turime pusantro tūkstančio moterų - galėtume turėti ir tiek pat ištirtų vyrų. Norėčiau, kad genetinė konsultacija dėl vėžio rizikos būtų vienodai prieinama ir moterims, ir vyrams“, - sako prof. S.Jarmalaitė.

Genetikos paslaugų konsultavimo tvarka nesikeitė jau penkerius metus. Nors, kaip pastebi specialistai, mokslas į priekį eina septynmyliais žingsniais. „Europinės rekomendacijos įvairiai sprendžia šį klausimą. O JAV seniai numatyta, kad jei šeimoje buvo prostatos vėžio atvejų, būtina atlikti genetinį tyrimą. Mes gi net ir žinodami, kad vyrui prostatos vėžys gali būti paveldimas, neturime patvirtintų indikacijų genetiniam tyrimui, nors ištyrimo galimybės yra. Juolab jau ateina vaistai, kurie sukurti, BRCA mutuotų navikų gydymui - ne tik kiaušidžių, bet ir kasos. Neabejoju, jog netrukus tokie vaistai bus taikomi ir prostatos vėžiui gydyti. Deja, mes negalėsime jų skirti, nes netiriame vyrų dėl BRCA mutacijų“, - sako prof. S.Jarmalaitė.

Genetikės teigimu, jei kalbame apie šeiminį prostatos vėžį, PSA tyrimas jiems turėtų būti atliekamas nuo pilnametystės, taip kaip yra su mamografijomis moterims. Jei moters šeimoje buvo krūties vėžio atvejų, mamogramas kasmet rekomenduojama atlikti nuo dvidešimties. Tokios pat rekomendacijos, kalbant apie prostatos vėžį, turėtų būti ir vyrams.

 
Apie genus
BRCA1 ir BRCA2 genai priskiriami didelės vėžio rizikos genų kategorijai. BRCA1 geno mutacija sirgti krūties vėžiu padidina 8 kartus, BRCA2 – 4 kartus. Šie genai saugo organizmą nuo onkogenezės proceso.
BRCA1 genas dalyvauja DNR taisymo (reparacijos) procese ir bendro genomo stabilumo kontrolėje, o BRCA2 genas be DNR taisymo (reparacijos) proceso dar dalyvauja DNR pertvarkos (rekombinacijos) procese. Žalingi aplinkos veiksniai (rūkymas, alkoholis, mityba ir kt.) sukelia šių genų mutacijas. Įvykus patogeniniam sekos pokyčiui (mutacijai) bet kuriame iš šių genų, jo DNR apsauginė funkcija sutrinka ir ląstelės įgyja galimybę supiktybėti. Jos ima nevaldomai dalintis, kaupti pažaidas ir taip atsiranda galimybė susiformuoti vėžiui. Patogeninės BRCA1 ar BRCA2 geno mutacijos nešiotojai yra praėję dalį onkologinės ligos formavimosi kelio, todėl papildomų aplinkos veiksnių reikia mažiau nei tiems, kurių genų veikla yra normali.

 
Nerk į žydrą 2019

Saulėtą, bet rudeniškai žvarbų penktadienio vidudienį Nacionalinį vėžio institutą (NVI) apgaubė nekasdienis šurmulys. Šį reginį stebėjo būrys baltais chalatais atsivilkusių medikų. O viską palydėjo motociklų variklių griausmas. Tai - tik dalis jau tradicija tapusios socialinės akcijos „Nerk į žydrą 2019“, skirtos Pasaulinei kovos su prostatos vėžiu dienai paminėti.
 
Tiesa, renginio preliudas pažymėtas kiek nerimastingesne nata. „Onkologiniai ligoniai ir toliau diskriminuojami. Nauji vaistai, kuriais gydomi vokiečiai, prancūzai, olandai, lietuviams tampa prieinami tik po daugelio metų. Tuo metu diabetu, širdies ir kraujagyslių bei daugeliu kitų ligų sergantys pacientai gauna modernius, šiuolaikiškus vaistus“, – teigė Lietuvos sergančiųjų prostatos vėžiu draugijos prezidentas Paulius Rakštys. Optimistiškiau į esamą padėtį pažvelgti ragino prof. Sonata Jarmalaitė. Ji pažymėjo, kad institute diegtos naujovės, siekiant prisitaikyti prie naujų Europos urologų draugijos rekomendacijų, vyko specialistų mokymai. Profesorė apgailestavo, kad trūksta platesnio vaistų pasirinkimo, pasigedo individualizuoto požiūrio į ligą. Lietuvoje prostatos vėžys nėra įtraukiamas tarp genetinių ligų, nors Europoje tai daroma. Mūsų šalyje genetinė prostatos vėžio analizė nekompensuojama. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Urologijos klinikos vadovas profesorius Mindaugas Jievaltas ragino atkreipti dėmesį į tai, kad prostatos vėžio gydymas Lietuvoje niekuo nenusileidžia kaimyninėms valstybėms. „Latvijos, Estijos, Baltarusijos kontekste tikrai atrodom neblogai. Turime ir didžiąją dalį moderniųjų vaistų“, – sakė jis.



Prof. M. Jievalto balsą kartkartėmis kiek užgoždavo instituto langus drebinęs motorų griausmas, kuris buvo it raginimas persikelti į jauną gydymo įstaigos sodą. Prieš ketverius metus užsimota už ligoninės žaliuojančią veją paversti obelaičių sodu. Kasmetinis vaismedžių sodinimas, tiesiogine to žodžio prasme, duoda pirmuosius vaisius - gležnos šakelės jau brandina obuolius. Žinoma, sultingi vaisiai tik papildo pagrindinę sodo paskirtį – teikti džiaugsmą ir ramybę pacientams. Svarbus simbolinis papildymas - onkourologų alėjoje pastatyti suoliukai, skirti trims iškiliausiems vyresniosios kartos gydytojams - prof. Tadui Petraičiui, dr. Vytautui Antanui Kleizai ir dr. Vladui Lazutkai - pagerbti. Ta proga prisiminimais apie šiuos gydytojus pasidalino giminaičiai.
 
Renginyje dalyvavo ir gausus būrys žydromis kaklaskarėmis pasidabinusių medikių. Sekmadienį moterys, išreikšdamos palaikymą vyrams, leidosi plaukti baidarėmis trimis Lietuvos upėmis. Sode taip pat buvo išrikiuoti visą vasarą institute veikusios fotografijų parodos „Mano tėtis stiprus“ eksponatai. Fotosesijoje – baikeriai su atžalomis ar tėvais. Menininkės Monikos Požerskytės paroda palydėta į kelionę aplink Lietuvą. Ji toliau bus eksponuojama įstaigose, kuriose gydomi prostatos vėžiu sergantys vyrai. Be to, paroda 2020-aisiais toliau gyvens kalendoriaus pavidalu. Iš jų pardavimo surinktos lėšos bus skirtos prostatos vėžio gydymui reikalingai įrangai įsigyti. Tad nors kovos su vėžiu dienos pavadinimas ir skamba kovingai ar agresyviai, NVI ji paminėta žaismingai, stengiantis perduoti visuomenei žinią, kad liga nėra nuosprendis.
 

Komentarai
Prieš kelerius metus prostatos vėžio diagnozę išgirdęs verslininkas Žilvinas Grigaitis:
- Man malonu girdėti apie technologinį progresą, įsigyjamą naują įrangą bei vaistus. Norėtųsi, kad nė vienas vyras Lietuvoje ir pasaulyje neišgirstų prostatos vėžio diagnozės. Moterys yra ta varomoji jėga, kuri Lietuvoje vis dar turi nuvesti vyrą pasitikrinti, atlikti kraujo tyrimą. Tai neturėtų būti nei gėda, nei tabu. Kitu atveju liga gali tapti griaustiniu iš giedro dangaus. Labai įdomu girdėti, kad iki 20 procentų atvejų ši liga gali būti paveldima. Tikriausiai ir man teko tokia dalia. Apgailestauju, kad valdininkų dėka - dėl jų nežinojimo ar ryžto trūkumo - Lietuvos vyrai, pacientai, kuriems diagnozuojamos onkologinės ligos, negali laiku gauti, išbandyti ar pasinaudoti jau sukurtais vaistais.
 
Norėtųsi, kad sprendimus priimantys žmonės pagalvotų, kaip jie elgsis atsidūrę pacientų batuose, kai susidurs su tam tikrais keblumais ir žinos, kad už sienos, sakykim, nuvažiavus porą tūkstančių kilometrų tas gydymas yra taikomas, įmanoma įsigyti vaistų. Girdėjau liūdnų istorijų, negalėjau patikėti, su ašaromis akyse klausiau pats. Neapgaudinėsiu, kai išgirdau savo galimą scenarijų, man gal irgi kilo liūdnų minčių, nenorėjau tapti našta šeimai. Pažengusios ligos atveju kyla klausimas apie išgyvenimą. Tiesiai šviesiai pasakius, kyla minčių apie savižudybę.
 
Reikėtų atkreipti dėmesį į psichologinę ligonio būseną. Yra itin skaudžių patirčių, kai vyrai pasirenka sava valia išeiti iš šio pasaulio. Vien tik todėl, kad susiduria su abejingumu šeimoje ir dideliu kaltės jausmu. Yra dar ką veikti šioje srityje. Galbūt nepakankamai kalbama apie tai, kiek gydymas yra pažengęs į priekį, kad prostatos vėžio diagnozė nėra tolygu mirties nuosprendžiui. Norėčiau, kad būtų atkreiptas dėmesys į vyrų psichologinę būseną, kad tiek šeima, tiek gydytojai prisidėtų prie savijautos palengvinimo.


 
Prostatos vėžį įveikęs baikeris, įmonės G4S vykdantysis direktorius Raimondas Bučys: 
- Visi kalba, kad vyrui turi padėti šeima. Artimas žmogus, draugė ar žmona iš tikrųjų turi suteikti atramą nelaimės atveju. Bet vyras turi elgtis kaip savarankiškas, suaugęs žmogus. Jis gi neprašo antrosios pusės pagalbos ir palydos, kai išsiruošia su draugu į barą. Valstybė turi rūpintis prevencija – organizuoti nemokamas patikras ir panašius dalykus... Apie ką kalbam? Patikra - vienų pietų kaina. Iš principo kiekvienas Lietuvos vyras yra įgalus sumokėti už tyrimą. Jeigu valstybė padeda, gerai, bet jei nekompensuoja, vis tiek privalu nueiti pas gydytoją. Šitos akcijos metu išsigryninau tokią mintį - pasitikrinimas yra veiksmas be pralaimėjimo. Pasitikrini ir sužinai, kad viskas gerai. Vau! Kokia gali būti geresnė žinia?
 
Jeigu tenka mažiau džiugią žinią išgirsti, vadinasi, laikas pradėti gydytis, bet savalaikė diagnozė - irgi pergalė. Iš patirties galiu pasakyti, kad nereikia laukti, kol sukaks keturiasdešimt penkeri ar stuktels penkiasdešimtmetis. Liga yra klastinga, neturi jokių simptomų, kurie suveiktų kaip aliarmo signalas. O galiausiai, kai jie pasirodo, yra per vėlus laikas išgyti. Būdamas keturiasdešimt vienerių pasitikrinau pirmą kartą. Testas parodė, kad mano rodmenys ne tokie geri, kokie turėtų būti, bet jie nebuvo kritiniai. Nuo tada reguliariai tikrinausi sveikatą. Po trejų metų buvo nustatyta, kad sergu prostatos vėžiu.
 
Pasitikiu mūsų medikais. Dažnai kitur saulė šviečia šviesiau, maistas skanesnis. Bet gyvenam čia ir mūsų medicina tikrai nėra atsilikusi. Gal kitur ir gali būti šiek tiek geriau, bet pirmiausia atlikime savo pareigą – laiku pasitikrinkime. Jeigu lauksime kritinės situacijos, vargu ar ir toliau pažengusių šalių medikai sugebės mums padėti. Automobilį į servisą nuvarome ne tada, kai jis pradeda puškuoti ir durelės neatsidaro. Pravažiavus tam tikrą kilometrų skaičių jį parodome specialistams ir net nekvestionuojame šios būtinybės. O pasirūpinti savimi laiko nerandame. 


lsveikata.lt „Facebook“. Būkime draugai! 
 

Komentuoti:

Vardas:
Komentaras:

    Gydytojas ir pacientas


    Ar šįryt išsivalėte dantis?

    Ar šįryt išsivalėte dantis?

    Tik pusė Lietuvos ikimokyklinio amžiaus vaikų tėvų ar globėjų kasdien ryte valo vaikams dantis, rodo naujausias Vilniaus miesto sa...
    A.Radžiūnas: kenčiantiems lėtinį skausmą jau turime ką pasiūlyti

    A.Radžiūnas: kenčiantiems lėtinį skausmą jau turime ką pasiūlyti

    „Lėtinį skausmą kenčiantis žmogus gyvena nuolatinėje baimėje, kad skausmas paaštrės“, – sako Kauno klinik...

    Budinti vaistinė


    Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

    Vaistinių tinklas „Camelia“ neužleidžia lyderio pozicijų

    Jau 30 metų gyvuojantis lietuviško kapitalo vaistinių tinklas „Camelia“ lyderio pozicijų rinkoje neužleidžia ne...
    „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

    „Eurovaistinė“ pristato sveikas kainas: ką sausį galite įsigyti pigiau?

    „Eurovaistinė“ kiekvieną mėnesį pristato naujas „sveikas kainas“ – bent 10 aktualiausių mėnesio prek...

    razinka


    Sveika šeima


    Ar šįryt išsivalėte dantis?

    Tik pusė Lietuvos ikimokyklinio amžiaus vaikų tėvų ar globėjų kasdien ryte valo vaikams dantis, rodo naujausias Vilniaus miesto savivaldybės visuomenės sveikatos biuro „Vilnius sveikiau“ atliktas tyrimas. Konferencijoje dantų priežiūros specialistai aptarė esamą padėtį bei prevencines strategijas, padėsiančias spręsti spa...

    Sveikatos horoskopas


    Lakpkričio 23-29 d.

    Avi­nas
    Šią sa­vai­tę šil­čiau ren­ki­tės ir ven­ki­te skers­vė­jų. Tre­čia­die­nį ga­li­te su­sap­nuo­ti pra­na­šiš­ką sap­ną. Šeš­ta­die­nis - tin­ka­ma die­na są­na­rių gy­dy­mui ir spe­cia­liems mankš­tos pra­ti­mams.

    Pakalbėkim apie tai


    Svetur


    G.Thunberg – pranašė savame krašte?

    Klimato aktyvistė iš Skandinavijos Greta Thunberg, matyt, priprato ne tik rėžti paveikias kalbas, bet ir bendrauti su policijos pareigūnais. Praėjusį mėnesį ji buvo sulaikyta Londone, mat į viešbučio patalpas trukdė įeiti naftos ir dujų bendrovių atstovams. Šią savaitę aktyvistė su bendraminčiai nelegaliai savo k...

    Redakcijos skiltis


    Komentarai


    Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
    Henrikas Vaitiekūnas Krokodilo kepenys su saldžiąja puterija
    Kaip striksi dominatriksė?
    Henrikas Vaitiekūnas Kaip striksi dominatriksė?

    Naujas numeris